سندرم ایکس شکننده

سندروم ایکس شکننده ( به انگلیسی: Fragile X syndrome ) ، یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین، اغلب از نشانه های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است ناهنجاری در کروموزوم ۲۳ که کروموزوم ایکس است دیده می شود و از شایع ترین علل عقب ماندگی خانوادگی محسوب می شود. مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز، فک پایین بزرگ، گوش های برگشته بزرگ و بیضه های بزرگ ( ماکروارشیدیسم ) که تنها ویژگی برجسته این سندروم، در ۸۰٪ مردان بالغ است. نشانگان X شکننده عموماً به سبب توسعهٔ تکرار سه تایی بر روی ژن FMR روی کروموزوم X است که منجر به تولید ناکافی پروتئین FMRP می شود. این پروتئین برای ایجاد سیناپسمیان نورونی لازم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.
بیشتر خردسالان نشانه های فیزیکی نشان نمی دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می کنند. در کنار کم توانی ذهنی، شاخص های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوش های بزرگ یا بیرون زده، صافی کف پا، بیضه های بزرگ و کاهش تونوس ماهیچه های اسکلتی است. [ ۲] عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متداول در اوایل کودکی هستند. گفتار می تواند دچار شتابان گویی یا پریشانی شود. شاخص های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی ناهنجار به ویژه خجالت زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی ( اوتیسم ) نیز شناخته می شوند.