سندرم اسکلت و پوست ائورت دریچه میترال

پیشنهاد کاربران

mitral valve, aorta, skeleton, and skin ( MASS ) syndrome [mˈitrə‍l vˈalv eɪˈɔː. tə ˈskel. ə. tən ən skɪn ˈsindrəʊm] نشانگان دریچه میترال، آئورت، اسکلت و پوست {ا}: یک اختلال ارثی بافت همبند که با درگیری
...
[مشاهده متن کامل]
همه ساختارهای دریچه میترال، آئورت، اسکلت و پوست مشخص می شود. این سندرم ناشی از جهش در ژن FBN1 است، همان ژنی که در سندرم مارفان جهش یافته و برخی آن را نوعی سندرم مارفان می دانند.