سندرم اسنایدر بلوک - کامپئو یک بی نظمی ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن سی اچ دی۳ تشکیل می گردد. [ ۱] این بیماری با اختلال در رشد فکری، ماکروسفالی، دیزآرتری و آپراکسی گفتار، و برخی ویژگی های متفاوت صورت نمایان می شود. [ ۲]
سندرماسنایدر بلوک - کامپئو یک جهش نوینی می باشد[ ۳] [ ۴] که همگی در مراحل نخستین رشد جنینی یا در طول ایجادسلول های تولید مثلی پدر و مادر صورت می گیرد. [ ۲] این امکان تشخیص پیش از تولد را فراهم می کند. [ ۵]
سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو کمابیش همیشه با ضعف جسمی و ذهنی همراه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری طبق معمول در رشد سخن و زبان مشکل دارند. کمابیش نصفی از آنان طبق معمول دارای نوعی ماکروسفالی می باشند، در حالی که حدود ۱/۳ علائم اوتیسم یا شرایط مشابه را نشان می دهند. [ ۴]
ژن سی اچ دی۳ برای نوسازی کروماتین، عملی که بیان ژن را تنظیم می نماید، مورد استفاده است. [ ۷] با اجازه دادن به ایجاد کروماتین، ژن سی اچ دی۳ بر نحوه فشرده شدن دی ان ای در کروموزوم ها اثر می گذارد. جهش ژن سی اچ دی۳ مقدار کروماتین تولید شده را تغییر می دهد و سبب بیان بیش از حد یا کم بیان ژن های دیگر می شود. [ ۷] [ ۸]
با توجه به نایاب بودن این بیماری، با نزدیک به ۶۰مورد ثبت شده در ادبیات علمی، [ ۷] سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو تنها در سال ۲۰۱۸ توسط ژنتیک بالینی بلوک لات اسنایدرز و پزشک - دانشمند فلیپ ام کمپو کشف شد. این جهش برای نخستین بار در مقاله " جهش های دامنه سی اچ دی۳ هلیکاز باعث سندرم رشد عصبی با ماکروسفالی و اختلال در گفتار و زبان می شود " ثبت شد. [ ۳]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفسندرماسنایدر بلوک - کامپئو یک جهش نوینی می باشد[ ۳] [ ۴] که همگی در مراحل نخستین رشد جنینی یا در طول ایجادسلول های تولید مثلی پدر و مادر صورت می گیرد. [ ۲] این امکان تشخیص پیش از تولد را فراهم می کند. [ ۵]
سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو کمابیش همیشه با ضعف جسمی و ذهنی همراه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری طبق معمول در رشد سخن و زبان مشکل دارند. کمابیش نصفی از آنان طبق معمول دارای نوعی ماکروسفالی می باشند، در حالی که حدود ۱/۳ علائم اوتیسم یا شرایط مشابه را نشان می دهند. [ ۴]
ژن سی اچ دی۳ برای نوسازی کروماتین، عملی که بیان ژن را تنظیم می نماید، مورد استفاده است. [ ۷] با اجازه دادن به ایجاد کروماتین، ژن سی اچ دی۳ بر نحوه فشرده شدن دی ان ای در کروموزوم ها اثر می گذارد. جهش ژن سی اچ دی۳ مقدار کروماتین تولید شده را تغییر می دهد و سبب بیان بیش از حد یا کم بیان ژن های دیگر می شود. [ ۷] [ ۸]
با توجه به نایاب بودن این بیماری، با نزدیک به ۶۰مورد ثبت شده در ادبیات علمی، [ ۷] سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو تنها در سال ۲۰۱۸ توسط ژنتیک بالینی بلوک لات اسنایدرز و پزشک - دانشمند فلیپ ام کمپو کشف شد. این جهش برای نخستین بار در مقاله " جهش های دامنه سی اچ دی۳ هلیکاز باعث سندرم رشد عصبی با ماکروسفالی و اختلال در گفتار و زبان می شود " ثبت شد. [ ۳]
