سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می شود، جزء ناهنجاری های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می شود.
اغلب بدون علامت بالینی است.
نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.
اتوزوم مغلوب.
• اسیدهای آمینه پلاسما: سارکوزین بالا.
• اسیدهای آمینه ادرار: سارکوزین بالا.
لازم نیست.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاغلب بدون علامت بالینی است.
نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.
اتوزوم مغلوب.
• اسیدهای آمینه پلاسما: سارکوزین بالا.
• اسیدهای آمینه ادرار: سارکوزین بالا.
لازم نیست.
wiki: سارکوزینمی