دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل ( به انگلیسی: Limb - girdle muscular dystrophy ) ، ( اختصاری LGMD ) از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می باشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می شود. آنالیز پیوستگی ژنها به بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانواده های با ازدواج های فامیلی نشان داد که حداقل ۱۱ لوکوس مختلف مسئول دیستروفی عضلانی Limb Girdle می باشند و موتاسیون در ژنهایی که پروتئینهای سارکوگلیکان ( Sarcoglycan ) را کد می کنند پیوسته با این بیماری می باشند. اشکال در سارکوگلیکان مانع از اتصال F - actin با ماتریکس خارج سلولی توسط دیستروفین می شود و در نهایت سلولهای عضلانی دژنره شده و توانایی عضلات از بین می رود.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف