دیستروفی یا دُش پروردگی ماهیچه ای دوشن ( به انگلیسی: Duchenne muscular dystrophy ) ( به اختصار DMD ) ، شایع ترین و شدیدترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه ای از گونه ( X پیوند یافته ) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه های ارادی ( که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند ) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ، ۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.
فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن ( DMD ) واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می شود. هنگامی که به راه می افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می شوند. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست ها و بدنشان کمک می گیرند که به نشانه گاور Gowers's sign معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز می شود. این تحلیل ماهیچه ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه های این ناحیه می شود و نهایتاً دست ها، بازوها و شانه را نیز در بر می گیرد که موجب افتادگی شانه می شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می دهد و به ویلچر نیاز پیدا می کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلففراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن ( DMD ) واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می شود. هنگامی که به راه می افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می شوند. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست ها و بدنشان کمک می گیرند که به نشانه گاور Gowers's sign معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز می شود. این تحلیل ماهیچه ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه های این ناحیه می شود و نهایتاً دست ها، بازوها و شانه را نیز در بر می گیرد که موجب افتادگی شانه می شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می دهد و به ویلچر نیاز پیدا می کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
wiki: دیستروفی ماهیچه ای دوشن