دیستروفی ماهیچه ای بکر

دانشنامه عمومی

دیستروفی عضلانی بکر ( به انگلیسی: BMD، Becker Moscular Dystrophy ) دیستروفى عضلانى بکر، بیمارى است همانند دیستروفى عضلانى دوشن، با تظاهرات بالینى مشابه اما روندى خفیف تر. این بیمارى نادرتر از DMD است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، یک نفر را مبتلا مى سازد.
شروع علائم معمولاً دیرتر از دستروفى دوشن است اما امکان دارد بعضى از موارد در ابتداى کودکى آشکار شوند. میانگین سن شروع علائم در بیماران معمولاً ۱۱ سالگى است. ( با طیفى از ۵/۲ سالگى تا ۲۱ سالگی ) . بنابراین شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بیمارى شدید نیست. روند بیمارى خیلى آرام تر است. مفیدترین معیار بالینى توانائى بیمار براى راه رفتن است. در حالى که تمام پسران مبتلا به دوشن توانائى حرکت آنها را تا ۱۳ سالگى از دست مى دهند، بیماران بکر بعد از ۱۶ سالگى هم قدرت حرکت دارند. مع هذا تنوع چشمگیرى در طیف دیستروفى بکر وجود دارد، بعضى بیماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگى یا دهه ۲۰ زندگى آنها به ویلچر محدود شوند در حالى که سایرین ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ یا بیشتر قادر به راه رفتن باشند. درگیرى قلب نیز ( اگر اتفاق بیفتد ) معمولاً، اما نه همیشه، یک نشانه دیرهنگام است. نسبتى از بیماران نیز، تا حدى دچار اختلال مغزى هستند.
بیمارى بکر نیز یک بیمارى وابسته به X مغلوب است و عموماً محدود به مردان مى شود. مطالعات نشان داده اند که این بیمارى نیز همان جایگاه ژن دوشن را دارد و هر دو بیمارى در نتیجهٔ حذف یا وقوع سایر جهش ها، در یک ژن ایجاد مى شوند ( ژن xp21 )
تشخیص بیمارى پیش از ظهور علائم بالینى با تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمى ( SCK ) در بیماران امکان پذیر است. سطح SCK به ویژه در مراحل اولیهٔ بیمارى به طور قابل توجهى افزایش مى یابد البته به تدریج در طى پیشرفت بیمارى از مقدار آن کاسته مى شود. سایر روش هاى تشخیصى در BMD مشابه DMD است. روش هاى شناسائى حاملین و تشخیص قبل از تولد نیز همانند بیمارى دوشن است.
عکس دیستروفی ماهیچه ای بکر
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران