دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی ( انگلیسی: Congenital hereditary endothelial dystrophy ) یا به اختصار «CHED»، نوعی از دیستروفی قرنیه است که از بدو تولد موجود است.
در نوع اتوزومال مغلوب، تیرگی قرنیه از بدو تولد یا در دوران جنینی آغاز می شود و نوزاد اغلب دچار نیستاگموس است، اما فتوفوبی و اشک ریزش شدید ندارد. در نوع اتوزومال غالب، کدورت قرنیه طی سال اول یا دوم زندگی آغاز شده و به آرامی پیشرفت می کند و نیستاگموس هم ناشایع ( اما محتمل ) است.
این بیماری دو نوع دارد:
• نوع ۱ یا اتوزومال غالب
• نوع ۲ یا اتوزومال مغلوب که با جهش ژن SLC4A11 مرتبط است.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفدر نوع اتوزومال مغلوب، تیرگی قرنیه از بدو تولد یا در دوران جنینی آغاز می شود و نوزاد اغلب دچار نیستاگموس است، اما فتوفوبی و اشک ریزش شدید ندارد. در نوع اتوزومال غالب، کدورت قرنیه طی سال اول یا دوم زندگی آغاز شده و به آرامی پیشرفت می کند و نیستاگموس هم ناشایع ( اما محتمل ) است.
این بیماری دو نوع دارد:
• نوع ۱ یا اتوزومال غالب
• نوع ۲ یا اتوزومال مغلوب که با جهش ژن SLC4A11 مرتبط است.
