داون سندرم

داون، سَنْدرُم (Down\'s Syndrome)
بیماری ای ناشی از اختلال کروموزومی، با عوارض بدنی و ذهنیِ مشخص. علایم جسمانی آن شامل چشمان مورب، بینی پهن، پیشانی کوتاه، و بلوغ دیررس نسبت به هم سالان است. توانایی ذهنی در این افراد اَشکال گوناگون دارد، اما همۀ آنان عقب ماندگی ذهنی دارند. وجه تسمیۀ این سندرم برگرفته از نام جان لنگدون داون۱، پزشک انگلیسی، است که در ۱۸۸۶ آن را توصیف کرد. ژروم لوژون۲، متخصص فرانسوی علم وراثت، در ۱۹۵۹ گزارش داد که مبتلایان به این سندرم یک کروموزومِ ۲۱ اضافی دارند. احتمالاً در زمان تشکیل سلولِ نطفه دو کروموزوم شمارۀ ۲۱ کاملاً از هم جدا نمی شود. هنگام لقاح، تخمک یا اسپرمِ ناقص با سلول نطفۀ سالم می آمیزد و جنین حاصل به جای ۴۶ کروموزوم عادی دارای ۴۷ کروموزوم می شود. این اختلال، موسوم به تریزومی ۲۱ ۳، در ۹۵ درصد مبتلایان رخ می دهد. جابه جایی۴ نوع دیگری از سندرم داون است که سه تا چهار درصد مبتلایان را دربر می گیرد. در این حالت، کروموزوم ۲۱ ناقص به کروموزوم دیگری می چسبد. نوع سوم، به موزائیسم۵ مشهور است و در یک درصد از مبتلایان رخ می دهد. در این نوع بعضی سلول ها ۴۷ و بعضی دیگر ۴۶ کروموزوم دارند. با افزایش سن مادر، احتمال تولد کودک مبتلا به سندرم داون افزایش می یابد.
John Langdon DownJerom Lejeunetrisomy 21translocationmosaicism