حاشیه نویسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ( SNP ) شامل مراحلی برای پیش بینی تأثیر یا عملکرد یک SNP منحصربفرد با استفاده از ابزارهای حاشیه نویسی SNP می باشد. در حاشیه نویسی SNP اطلاعات بیولوژیکی به فرمت صریحی استخراج، جمع آوری و نمایش داده می شوند که برای انجام پرس و جو مناسب می باشد. حاشیه نویسی عملکردی SNP براساس اطلاعات قابل دسترس برای اسیدنوکلئیک و توالی پروتئین انجام می شود. [ ۱]
بخاطر اینکه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی به عنوان اصلی ترین نشانگر زیستی شناخته می شود در نتیجه یک نقش اساسی در تحقیقات مرتبط با کل ژنوم ایفا می کند. SNPها هم اکنون نشانگر قابل انتخاب می باشند زیرا که تقریباً در همه جمعیت ها به تعداد زیاد وجود دارند. مکان این نشانگرها می تواند بشدت برای پیش بینی اهمیت کاربردی، نقشه ژنتیکی و ژنتیک جمعیت مهم باشد. هر SNP یک تغییر در نوکلئوتید بین دو فرد در یک مکان مشخص را نشان می دهد. SNPها فراگیرترین تغییر ژنتیکی شناخته شده بین افراد هستند به طوری که در برخی موجودات هر ۱۰۰–۳۰۰ بیس یک SNP وجود دارد. بخاطر اینکه تعداد زیادی SNP در کل ژنوم وجود دارد پس لازم می باشد که SNPها را بر اساس تأثیرات آن ها اولیت بندی کرد تا بتوان ژنوتیپ و آنلایز آن ها را تسریع بخشید.
حاشیه نویسی تعداد زیادی SNP یک فرایند مشکل و پیچیده می باشد، که برای پشتیبانی از این حجم عظیم داده نیاز به روش های محاسباتی می باشد. ابزارهای زیادی برای حاشیه نویسی SNP در موجودات مختلف توسعه داده شده و در دسترس هستند، برخی از آن ها فقط برای یک موجود خاص بهینه سازی شده اند و تعداد اندکی نیز می باشند که به صورت عمومی طراحی شده اند و از داده های بدون مدل یک موجود خاص نیز پشتیبانی می کنند. بیشتر ابزارهای حاشیه نویسی SNP اثرات زیانبار پیش بینی شده توسط محاسبات برای SNPها را نمایش می دهند. این ابزارها با توجه به مکانی که SNP در آن اتفاق استفاده است مانند اگزون ها، محل های برش یا محل های تنظیمی رونویسی به پیش بینی تأثیرات عملکردی مرتبط با آن SNP را با استفاده از الگوریتم های گوناگون یادگیری ماشین انجام می دهند. اما ابزارها و سیستم هایی که به عملکردهای قابل توجه SNPها اولیت می دهند دارای محدودیت هایی هستند.
برای حاشیه نویسی SNP اطلاعات ژنتیکی و ژنومیک زیادی استفاده می شود. براساس ویژگی مختلفی که ابزار حاشیه نویسی استفاده می کند می توان این ابزارها را به گروه های زیر دسته بندی کرد.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفبخاطر اینکه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی به عنوان اصلی ترین نشانگر زیستی شناخته می شود در نتیجه یک نقش اساسی در تحقیقات مرتبط با کل ژنوم ایفا می کند. SNPها هم اکنون نشانگر قابل انتخاب می باشند زیرا که تقریباً در همه جمعیت ها به تعداد زیاد وجود دارند. مکان این نشانگرها می تواند بشدت برای پیش بینی اهمیت کاربردی، نقشه ژنتیکی و ژنتیک جمعیت مهم باشد. هر SNP یک تغییر در نوکلئوتید بین دو فرد در یک مکان مشخص را نشان می دهد. SNPها فراگیرترین تغییر ژنتیکی شناخته شده بین افراد هستند به طوری که در برخی موجودات هر ۱۰۰–۳۰۰ بیس یک SNP وجود دارد. بخاطر اینکه تعداد زیادی SNP در کل ژنوم وجود دارد پس لازم می باشد که SNPها را بر اساس تأثیرات آن ها اولیت بندی کرد تا بتوان ژنوتیپ و آنلایز آن ها را تسریع بخشید.
حاشیه نویسی تعداد زیادی SNP یک فرایند مشکل و پیچیده می باشد، که برای پشتیبانی از این حجم عظیم داده نیاز به روش های محاسباتی می باشد. ابزارهای زیادی برای حاشیه نویسی SNP در موجودات مختلف توسعه داده شده و در دسترس هستند، برخی از آن ها فقط برای یک موجود خاص بهینه سازی شده اند و تعداد اندکی نیز می باشند که به صورت عمومی طراحی شده اند و از داده های بدون مدل یک موجود خاص نیز پشتیبانی می کنند. بیشتر ابزارهای حاشیه نویسی SNP اثرات زیانبار پیش بینی شده توسط محاسبات برای SNPها را نمایش می دهند. این ابزارها با توجه به مکانی که SNP در آن اتفاق استفاده است مانند اگزون ها، محل های برش یا محل های تنظیمی رونویسی به پیش بینی تأثیرات عملکردی مرتبط با آن SNP را با استفاده از الگوریتم های گوناگون یادگیری ماشین انجام می دهند. اما ابزارها و سیستم هایی که به عملکردهای قابل توجه SNPها اولیت می دهند دارای محدودیت هایی هستند.
برای حاشیه نویسی SNP اطلاعات ژنتیکی و ژنومیک زیادی استفاده می شود. براساس ویژگی مختلفی که ابزار حاشیه نویسی استفاده می کند می توان این ابزارها را به گروه های زیر دسته بندی کرد.
wiki: حاشیه نویسی اسنیپ