تیروزینمی نوع دو ( نوع چشمی پوستی ) که سندرم ریچنر - هانهارت Richner - Hanhart syndrome نیز خوانده می شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم است.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی، شیرخوارگی یا بزرگسالی: تظاهرات چشمی شامل: اشک ریزش، ترس از نور، درد چشم ها یا سابقه قرمزی آنها، خراش، زخم یا پلاک در قرنیه و کدورت قرنیه است. تظاهرات پوستی شامل: کراتوزهای دردناک در نواحی تحت فشار کف دست و پاها، نزدیک نوک انگشتان و در زیر ناخن ها به صورت پاپول یا پلاک با حاشیه نامنظم ولی مشخص است که توخالی یا زخمی شده و بدون خارش اما دردناک هستند و به نواحی هیپرکراتوتیک پوسته دار تبدیل می شوند. بروز تعریق زیاد همراه با تاول ممکن است نشانه شروع این ضایعات باشد. پلاک های خاکستری هیپرکراتوتیک بر روی زانو، آرنج، قوزک پا یا زبان، بیش فعالی، تکامل غیرطبیعی تکلم، ناتوانی یادگیری یا رفتار خود آسیب و در نیمی از موارد عقب ماندگی ذهنی خفیف رخ می دهد.
نقص در آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز ( در سیتوزول ) .
اتوزوم مغلوب.
این نقص در ایتالیا شایع است.
• در بررسی اسیدهای آلی ادرار: ۴ هیدروکسی فنیل پیرووات، لاکتات و استات بالاست.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش شدید تیروزین.
• آمینواسیدهای ادرار: افزایش تیروزین.
• آمینواسیدهای مایع مغزی نخاعی: افزایش تیروزین.
شامل رژیم غذایی با محدودیت تیروزین و فنیل آلانین است. در زنان مبتلا کنترل رژیمی در طی حاملگی ضروری می باشد، زیرا عقب ماندگی ذهنی، کوچکی چشم و تشنج در کودکان مادران درمان نشده گزارش گردیده است.
به صورت بروز عقب ماندگی ذهنی علی رغم درمان تظاهر می کند.
ندارد.
• نکته: در هر کودکی که دچار التهاب قرنیه می شود، غلظت تیروزین خون بایستی
اندازه گیری شود.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی، شیرخوارگی یا بزرگسالی: تظاهرات چشمی شامل: اشک ریزش، ترس از نور، درد چشم ها یا سابقه قرمزی آنها، خراش، زخم یا پلاک در قرنیه و کدورت قرنیه است. تظاهرات پوستی شامل: کراتوزهای دردناک در نواحی تحت فشار کف دست و پاها، نزدیک نوک انگشتان و در زیر ناخن ها به صورت پاپول یا پلاک با حاشیه نامنظم ولی مشخص است که توخالی یا زخمی شده و بدون خارش اما دردناک هستند و به نواحی هیپرکراتوتیک پوسته دار تبدیل می شوند. بروز تعریق زیاد همراه با تاول ممکن است نشانه شروع این ضایعات باشد. پلاک های خاکستری هیپرکراتوتیک بر روی زانو، آرنج، قوزک پا یا زبان، بیش فعالی، تکامل غیرطبیعی تکلم، ناتوانی یادگیری یا رفتار خود آسیب و در نیمی از موارد عقب ماندگی ذهنی خفیف رخ می دهد.
نقص در آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز ( در سیتوزول ) .
اتوزوم مغلوب.
این نقص در ایتالیا شایع است.
• در بررسی اسیدهای آلی ادرار: ۴ هیدروکسی فنیل پیرووات، لاکتات و استات بالاست.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش شدید تیروزین.
• آمینواسیدهای ادرار: افزایش تیروزین.
• آمینواسیدهای مایع مغزی نخاعی: افزایش تیروزین.
شامل رژیم غذایی با محدودیت تیروزین و فنیل آلانین است. در زنان مبتلا کنترل رژیمی در طی حاملگی ضروری می باشد، زیرا عقب ماندگی ذهنی، کوچکی چشم و تشنج در کودکان مادران درمان نشده گزارش گردیده است.
به صورت بروز عقب ماندگی ذهنی علی رغم درمان تظاهر می کند.
ندارد.
• نکته: در هر کودکی که دچار التهاب قرنیه می شود، غلظت تیروزین خون بایستی
اندازه گیری شود.
wiki: تیروزینمی نوع دو