سندرم ایکس سه گانه ( به انگلیسی: Triple X syndrome ) که با نام های تریزومی ایکس و "۴۷ - XXX" نیز شناخته می شود، با حضور یک کروموزوم ایکس اضافی در هر سلول از بدن افراد مؤنث بروز پیدا می کند. افراد مبتلا به این سندرم، اغلب قدبلندتر از حد متوسط هستند. معمولاً هیچ تفاوت جسمی و مشکلات باروری عمده ای در این افراد وجود ندارد اما گاهی مشکلات یادگیری، هیپوتونی، تشنج یا مشکلات کلیوی وجود دارد.
... [مشاهده متن کامل]
ایکس سه گانه یک اتفاق تصادفی است. این عارضه می تواند در هنگام تقسیم سلول های تولیدمثلی مادر و پدر یا در طول تقسیم سلول ها طی رشد اولیهٔ جنین ایجاد شود. این سندرم به طور معمول از یک نسل به نسل دیگر به ارث نمی رسد. وضعیت موزاییسم وراثتی به این معنی که فقط درصدی از سلول های بدن حاوی سه کروموزوم ایکس باشد نیز می تواند رخ دهد. تشخیص این عارضه از طریق تست کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل کروموزومی با روش های سیتوڗنتیکی انجام می شود.
درمان این عارضه شامل گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و مشاوره است. تقریباً در هر ۱۰۰۰ تولد نوزادان مؤنث، یک مورد تریزومی ایکس اتفاق می افتد. برآورد می شود که ۹۰٪ از مبتلایان، تشخیص داده نمی شوند زیرا یا علائمی ندارند یا علائم خفیفی دارند. این عارضه نخستین بار در سال ۱۹۵۹ شناسایی شد.
از آن جا که اکثریت قریب به اتفاق زنان سه گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی شوند، ممکن است تعیین دقیق مشخصات، عوارض و اثرات این سندروم بسیار دشوار باشد. نمونه هایی که مورد مطالعه قرار گرفته اند اندک بوده و ممکن است قابل تعمیم به تمام جمعیت نباشند. به دلیل لیونیزاسیون یا غیرفعال شدن کروموزوم های ایکس و تشکیل اجسام بار، در تمام سلول های افراد مؤنث، فقط یک کروموزوم ایکس در هر زمان فعال است؛ بنابراین یک فرد مبتلا به سندرم ایکس سه گانه در هر سلول دارای دو جسم بار خواهد بود که این اتفاق منجر به این می شود که بیشتر افراد، تنها عوارض خفیفی داشته باشند یا فاقد هرگونه عوارض و علائمی باشند. همچنین این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و برخی افراد بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار می گیرند.
این اثرات عبارت اند از بلندی قد و قامت، چین های عمودی پوستی که ممکن است گوشه داخلی چشم نیز توسط پوست چین خورده پوشانده شود ( Epicanthal fold ) ، هایپوتونی و ضعف در تونوس ماهیچه ای و وجود یک منحنی در انگشت ۵ به سمت انگشت ۴ ( Clinodactyly ) . همچنین ممکن است بیمار دارای یک سر کوچک باشد ( میکروسفالی ) . در مجموع، ناهنجاری های جسمی بارز و عمده ای در زنان و دختران مبتلا به ایکس سه گانه به غیر از قد بلندتر از حد متوسط قابل مشاهده نیست.
... [مشاهده متن کامل]
ایکس سه گانه یک اتفاق تصادفی است. این عارضه می تواند در هنگام تقسیم سلول های تولیدمثلی مادر و پدر یا در طول تقسیم سلول ها طی رشد اولیهٔ جنین ایجاد شود. این سندرم به طور معمول از یک نسل به نسل دیگر به ارث نمی رسد. وضعیت موزاییسم وراثتی به این معنی که فقط درصدی از سلول های بدن حاوی سه کروموزوم ایکس باشد نیز می تواند رخ دهد. تشخیص این عارضه از طریق تست کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل کروموزومی با روش های سیتوڗنتیکی انجام می شود.
درمان این عارضه شامل گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و مشاوره است. تقریباً در هر ۱۰۰۰ تولد نوزادان مؤنث، یک مورد تریزومی ایکس اتفاق می افتد. برآورد می شود که ۹۰٪ از مبتلایان، تشخیص داده نمی شوند زیرا یا علائمی ندارند یا علائم خفیفی دارند. این عارضه نخستین بار در سال ۱۹۵۹ شناسایی شد.
از آن جا که اکثریت قریب به اتفاق زنان سه گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی شوند، ممکن است تعیین دقیق مشخصات، عوارض و اثرات این سندروم بسیار دشوار باشد. نمونه هایی که مورد مطالعه قرار گرفته اند اندک بوده و ممکن است قابل تعمیم به تمام جمعیت نباشند. به دلیل لیونیزاسیون یا غیرفعال شدن کروموزوم های ایکس و تشکیل اجسام بار، در تمام سلول های افراد مؤنث، فقط یک کروموزوم ایکس در هر زمان فعال است؛ بنابراین یک فرد مبتلا به سندرم ایکس سه گانه در هر سلول دارای دو جسم بار خواهد بود که این اتفاق منجر به این می شود که بیشتر افراد، تنها عوارض خفیفی داشته باشند یا فاقد هرگونه عوارض و علائمی باشند. همچنین این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و برخی افراد بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار می گیرند.
این اثرات عبارت اند از بلندی قد و قامت، چین های عمودی پوستی که ممکن است گوشه داخلی چشم نیز توسط پوست چین خورده پوشانده شود ( Epicanthal fold ) ، هایپوتونی و ضعف در تونوس ماهیچه ای و وجود یک منحنی در انگشت ۵ به سمت انگشت ۴ ( Clinodactyly ) . همچنین ممکن است بیمار دارای یک سر کوچک باشد ( میکروسفالی ) . در مجموع، ناهنجاری های جسمی بارز و عمده ای در زنان و دختران مبتلا به ایکس سه گانه به غیر از قد بلندتر از حد متوسط قابل مشاهده نیست.
