بیماری گوشه

بیماری گوشه ( به انگلیسی: Gaucher's disease ) جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال ( از دسته لیپیدوز ) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می باشد.
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می شوند، تشخیص داده می شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود )
عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد و طحال ) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل استئونکروز و استئوپنی همراه با شکستگی های پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می باشند.
درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است.
ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید می شود. تلاش برای جایگزینی نقص گلوکوسربروزیداز در بیماران گوشه توسط Brady و همکارانش با بکارگیری گلوکوسربروزیدازجنینی تغییر یافته ( Ceredase ) شروع شد. تکنولوژی DNA نوترکیب سپس به تولید موثرتر گلوکوسربروزیداز و تهیه ( imiglucerase ) انجامید که در ۱۹۹۴ پذیرفته شد.