بیماری هورلر ( گارگویلیسم ) بیماری هورلر که موکوپلی ساکاریدوز نوع یک نیز خوانده می شود، شکلی از موکوپلی ساکاریدوز است.
در این زمان کودک علامتی ندارد.
در این دوره رینیت مزمن، عفونتهای مکرر تنفسی و التهاب گوش میانی، تنفس صدادار و خرخر، یافته های صورت خشن، برجستگی پیشانی، چشم های برآمده و دور از هم با پلک های پف آلود و پل بینی فرورفته، صورت مسطح، بینی پهن و سوراخ های بینی پهن و برگشته بطرف بیرون، لب های پهن و بزرگ، زبان بزرگ و اغلب بیرون زده از دهان باز، هیپرتروفی لثه و ستیغ های آلوئولر استخوانی، دندان های کوچک و دور از هم، پرموئی در تمامی بدن، موهای ضخیم و خشن، ابروهای پرپشت و خط موی پائین در روی پیشانی به همراه موی زیاد، زیادی موی جنینی، پوست ضخیم، سر بزرگ، برجسته و دراز، استخوانی شدن شیارطولی جمجمه، کدورت قرنیه که مشخصه بیماری است و ممکن است منجر به کوری شود، کری حسی عصبی یا عصبی هدایتی و گاهی نیستاگموس، استرابیسم یا گلوکوم دیده می شوند. در طول سال اول زندگی تأخیر تکاملی ممکن است رخ دهد. اوج ۲ سالگی یا زودتر باشد، اما پس از آن پسرفت - عملکرد هوشی ممکن است در ۴ هوشی تا سطح صدمه شدید روی می رود. علی رغم ظاهر غیرمعمول، اغلب این بچه ها دوست داشتنی هستند. در این بیماران کوتاهی قد شایع است. توقف رشد قدی ۲ سالگی رخ می دهد و قد به ندرت به بیش از یک متر می رسد. گردن کوتاه - در ۳ است و بنظر می رسد سر بزرگ مستقیماً بر روی قفسه سینه قرار دارد. قسمت تحتانی قفسه دنده ای پهن است، پشت قوزدارد و قوز در قسمت تحتانی ناحیه پشتی یا قسمت فوقانی قسمت کمری وجود دارد. مفاصل سخت شده و حرکت بخصوص در آرنج ها بشدت محدود می باشد. دست ها پهن و انگشتان کلفت و کوتاه است. این وضعیت با تاشدگی و محدودیت باز شدن انگشتان ظاهر مشخص دست چنگالی ۱ را ایجاد می کند. شکم برجسته و کبد و طحال خیلی بزرگ و خیلی سفت می شوند. هیدروسل، فتق مغبنی و فتق نافی شایع است و بدنبال ترمیم جراحی، عود فتق بسیار شایع است. در برخی بیماران، آسیب حاد عضله قلب و فیبروالاستوز آندوکارد در سال اول زندگی تظاهر می کنند. از یافته های مهم دیررس عوارض قلبی است و بیماری قلبی دیررس معمولاً دریچه ای است. سوفلها، نارسایی دریچهآئورت و آترزی دریچه میترال یا آترزی دریچه تری کوسپید از ذخیره موکوپلی ساکارید در دریچه ها ناشی شده و منجر به نارسایی احتقانی قلب می گردد. ضخامت دریچه های شرائین کرونری منجر به آنژین صدری و سکته قلبی می شود. عوارض دیررس قلبی اغلب علت مرگ این بیماران می باشد. ظاهر رادیوگرافیک دیسوستوزیس مالتی پلکس شامل پهن شدن تنه استخوان ها، ضخیم شدن دیواره خارجی کورتکس استخوان در سال اول زندگی و سپس باریک شدن آن در اثر اتساع حفره مرکزی استخوان می باشد. مراکز اپیفیزی کم توسعه یافته، استخوان های اندام فوقانی کوتاه و کلفت شده و به سمت انتهاها باریک می گردد و قسمت های میانی آن اغلب بزرگ است. جمجمه بزرگ، کاسه چشم کم عمق و زین ترکی به شکل کفش یا حرف است.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفدر این زمان کودک علامتی ندارد.
در این دوره رینیت مزمن، عفونتهای مکرر تنفسی و التهاب گوش میانی، تنفس صدادار و خرخر، یافته های صورت خشن، برجستگی پیشانی، چشم های برآمده و دور از هم با پلک های پف آلود و پل بینی فرورفته، صورت مسطح، بینی پهن و سوراخ های بینی پهن و برگشته بطرف بیرون، لب های پهن و بزرگ، زبان بزرگ و اغلب بیرون زده از دهان باز، هیپرتروفی لثه و ستیغ های آلوئولر استخوانی، دندان های کوچک و دور از هم، پرموئی در تمامی بدن، موهای ضخیم و خشن، ابروهای پرپشت و خط موی پائین در روی پیشانی به همراه موی زیاد، زیادی موی جنینی، پوست ضخیم، سر بزرگ، برجسته و دراز، استخوانی شدن شیارطولی جمجمه، کدورت قرنیه که مشخصه بیماری است و ممکن است منجر به کوری شود، کری حسی عصبی یا عصبی هدایتی و گاهی نیستاگموس، استرابیسم یا گلوکوم دیده می شوند. در طول سال اول زندگی تأخیر تکاملی ممکن است رخ دهد. اوج ۲ سالگی یا زودتر باشد، اما پس از آن پسرفت - عملکرد هوشی ممکن است در ۴ هوشی تا سطح صدمه شدید روی می رود. علی رغم ظاهر غیرمعمول، اغلب این بچه ها دوست داشتنی هستند. در این بیماران کوتاهی قد شایع است. توقف رشد قدی ۲ سالگی رخ می دهد و قد به ندرت به بیش از یک متر می رسد. گردن کوتاه - در ۳ است و بنظر می رسد سر بزرگ مستقیماً بر روی قفسه سینه قرار دارد. قسمت تحتانی قفسه دنده ای پهن است، پشت قوزدارد و قوز در قسمت تحتانی ناحیه پشتی یا قسمت فوقانی قسمت کمری وجود دارد. مفاصل سخت شده و حرکت بخصوص در آرنج ها بشدت محدود می باشد. دست ها پهن و انگشتان کلفت و کوتاه است. این وضعیت با تاشدگی و محدودیت باز شدن انگشتان ظاهر مشخص دست چنگالی ۱ را ایجاد می کند. شکم برجسته و کبد و طحال خیلی بزرگ و خیلی سفت می شوند. هیدروسل، فتق مغبنی و فتق نافی شایع است و بدنبال ترمیم جراحی، عود فتق بسیار شایع است. در برخی بیماران، آسیب حاد عضله قلب و فیبروالاستوز آندوکارد در سال اول زندگی تظاهر می کنند. از یافته های مهم دیررس عوارض قلبی است و بیماری قلبی دیررس معمولاً دریچه ای است. سوفلها، نارسایی دریچهآئورت و آترزی دریچه میترال یا آترزی دریچه تری کوسپید از ذخیره موکوپلی ساکارید در دریچه ها ناشی شده و منجر به نارسایی احتقانی قلب می گردد. ضخامت دریچه های شرائین کرونری منجر به آنژین صدری و سکته قلبی می شود. عوارض دیررس قلبی اغلب علت مرگ این بیماران می باشد. ظاهر رادیوگرافیک دیسوستوزیس مالتی پلکس شامل پهن شدن تنه استخوان ها، ضخیم شدن دیواره خارجی کورتکس استخوان در سال اول زندگی و سپس باریک شدن آن در اثر اتساع حفره مرکزی استخوان می باشد. مراکز اپیفیزی کم توسعه یافته، استخوان های اندام فوقانی کوتاه و کلفت شده و به سمت انتهاها باریک می گردد و قسمت های میانی آن اغلب بزرگ است. جمجمه بزرگ، کاسه چشم کم عمق و زین ترکی به شکل کفش یا حرف است.
wiki: بیماری هورلر