بیماری های نادر

اختلال های ژنتیکی محسوب می شوند، و حتی اگر علایم آن ها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می شوند و در حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماری های نادر قبل از رسیدن به سن پنج سالگی خواهند مرد. بدون در نظر گرفتن بیماری های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفاً با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز - ۵ - فسفات ایزومراز، در حالِ حاضر، به عنوانِ نادرترین بیماری ژنتیکی [و به طورکلی نادرترین بیماری] شناخته می شود. گفتنی است که هیچ ملاک قاطعی که مورد توافق عموم باشد برای نادر در نظر گرفتن یک بیماری وجود ندارد؛ یعنی ممکن است در یک بخش از جهان، یا نزدِ گروه خاصی از مردم، یک بیماری نادر در نظر گرفته شود امّا همان بیماری در نقطه ای دیگر و نزد مردمانی دیگر هنوز هم بیماری شایع محسوب شود.