بیماری سندهوف

بیماری سندهوف یا بیماری سندهوف - جاتزکویتز ( به انگلیسی: Sandhoff Disease یا Sandhoff - Jatzkewitz ) که با نام های واریانت 0 گانگلیوزیدوز - GM2 و کمبود هگزوزآمیناز A و B نیز خوانده می شود، نوعی بیماری ذخیره ای است. این بیماری از نظر علائم بالینی از بیماری تی - ساکس غیرقابل افتراق می باشد.
• بین ۴ تا ۹ ماهگی با بروز علائم ضعف حرکتی و کاهش تونوس عضلانی، ظاهر عروسکی صورت مانند بیماری تی - ساکس، از دست دادن مهارتهای یادگیری شده، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، کوری پیشرونده و آتروفی عصب بینایی، افزایش حساسیت شنوایی، بزرگی سر، تشنج، اسپاستیسیتی، بدتر شدن وضعیت مغزی و رژیدیتی دسربره، کوری کامل، تغذیه به کمک لوله بینی - معدی و بزرگی کبد و بزرگی طحال در برخی از بیماران است و مرگ بین سنین یک تا چهار به دنبال برونکوپنومونی یا آسپیراسیون رخ می دهد.
• نوع نوجوانی تحت حاد یا نوع مزمن یا بزرگسالی: معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، رقصاک، آتتوز یا دیستونی، دژنره شدن پیشرونده عصبی، تشنج، اسپاستیسیتی، لکه قرمز آلبالویی احتمالی در ماکولا یا رتینیت پیگمنتوزا و آتروفی عصب بینایی تظاهر می کند. بیمار تا ۱۵ سالگی کور و دسربره شده و کمی بعد از آن مرگ رخ می دهد. در نوع بزرگسالی علائم روانی، عدم تعادل و دیزآرتری با پیشرفت بسیار آهسته بیماری دیده می شود.
این بیماری ناشی از نقص در آنزیمهای هگزوزآمینیداز A و B در نتیجه وراثت اتوزوم مغلوب پدید می آید و از یک مورد در هر ۳۰۰ هزار تولد، زنده می مانند.
• بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید.
• کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
• در سی تی اسکن مغز: علامت سبیل ترکی دیده می شود.
درمان حمایتی است. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.