بیماری رفسام ( به انگلیسی: Refsum disease ) نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.
طبیعی.
تظاهرات بالینی در هر یک از این دوره ها می تواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچه ای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی می باشد.
نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.
اتوزومی مغلوب
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
• مایع مغزی نخاعی: پروتئین بالا.
رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.
بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفطبیعی.
تظاهرات بالینی در هر یک از این دوره ها می تواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچه ای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی می باشد.
نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.
اتوزومی مغلوب
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
• مایع مغزی نخاعی: پروتئین بالا.
رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.
بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.
wiki: بیماری رفسام