بیماری ذخیره چربی خنثی ( انگلیسی: Neutral lipid storage disease ) یا سندرم چانارین - دورفمن یک بیماری اتوزومال غالب است که مشخصه اش تجمع تری گلیسرید در سیتوپلاسم گلبول های سفید، بافت ماهیچه ای، کبد، فیبروبلاست ها و سایر بافت هاست. [ ۱] : 502 [ ۲] : 564
این بیماری دو نوع مختلف دارد:
• بیماری ذخیره چربی خنثی - کاردیومیوپاتیک ( NLSD - M ) : مشکل اصلی، قلبی ( کاردیومیوپاتی ) است.
• بیماری ذخیره چربی خنثی ـ ایکتیوتیک ( NLSD - I ) : مشکل اصلی، پوستی ( ایکتیوز ) است.
در نوع پوستی این بیماری اختلال در آنزیم ABHD5 و در نوع قلبی آن اختلال در آنزیم ATGL وجود دارد. [ ۳] [ ۴] [ ۵]
این بیماری نخستین بار توسط یک کارشناس پزشکی و جراحی به نام «موریس ال. دورفمن» ( ۱۹۷۴ ) و یک متخصص خون شناسی به نام «ایزرائیل چانارین» ( ۱۹۷۵ ) گزارش و توصیف شد.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین بیماری دو نوع مختلف دارد:
• بیماری ذخیره چربی خنثی - کاردیومیوپاتیک ( NLSD - M ) : مشکل اصلی، قلبی ( کاردیومیوپاتی ) است.
• بیماری ذخیره چربی خنثی ـ ایکتیوتیک ( NLSD - I ) : مشکل اصلی، پوستی ( ایکتیوز ) است.
در نوع پوستی این بیماری اختلال در آنزیم ABHD5 و در نوع قلبی آن اختلال در آنزیم ATGL وجود دارد. [ ۳] [ ۴] [ ۵]
این بیماری نخستین بار توسط یک کارشناس پزشکی و جراحی به نام «موریس ال. دورفمن» ( ۱۹۷۴ ) و یک متخصص خون شناسی به نام «ایزرائیل چانارین» ( ۱۹۷۵ ) گزارش و توصیف شد.

wiki: بیماری ذخیره چربی خنثی