بیماری داریر

بیماری داریر ( به انگلیسی: Darier's disease ) نوعی بیماری ژنتیکی و پوستی نادر و اتوزوم غالب است و گاهی به اشتباه با نام کراتوز فولیکولر خوانده می شود در حالی که ارتباطی با فولیکول مو ندارد. دراین بیماری آکانتولیز در پوست باعث ایجاد علایم پوستی می شود[ ۱]
ژنی که در به وجود آمدن این بیماری نقش دارد ATP2A2 است که باعث کد شدن پروتئین SERCA2 می شود. این پروتئین، سازندهٔ پمپ کلسیمی رتیکولوم اندوپلاسمیک ( ER ) موجود در تقریباً تمام سلول ها و رتیکولوم سارکوپلاسمیک ( SR ) موجود در سلول های عضلانی است. [ ۲] [ ۳] [ ۴] [ ۵]
این بیماری نوعی آکانتولیز است که بیش تر در نواحی سبورهٔ بدن، اسکالپ و گردن، مرکز قفسهٔ سینه، پشت، و چین های پوستی بدن دیده می شود. بیماری پوسته های چرب و زرد - سفید و با بویی تند توأم با پاپول های پوسته ریز ایجاد می کند.
• همراهی های آن در ۹۰درصد مواقع، موارد زیر می باشد:
- آکروکراتوز وروسی فرمیس ( ضایعات زگیلی شکل دست و پا ) - ماکول های هیپرملانوتیک - خارش - مشکلات ناخن به صورت قطعات هیپرکراتوتیک زیرناخن
• هم چنین ۷۰–۳۰ درصد موارد هم مورفولوژی غیرمعمول مو و آکنه کونگلوباتا دیده می شود. [ ۶] [ ۷]
در نمای بافت شناسی، دیس کراتوز آکانتولیتیک فوکال با درجات مختلفی از پاپیلوماتوز دیده می شود. [ ۱]
تشخیص بیماری توسط بافت شناسی و شرح حال خانوادگی صورت می گیرد. [ ۱]
درمان به شدت بیماری بستگی دارد. در موارد خفیف، فقط اقدامات حمایتی زیر کافی است: - تجویز ضدآفتاب مناسب - نپوشیدن لباس های تعریق زا که پوست از ورای آن قابلیت تنفس خود را از دست می دهد. - رعایت بهداشت پوست
بیماری اغلب بیماران با همین اقدامات کنترل شده و زندگی طبیعی همانند دیگران را تجربه می کنند.
- ریسک عفونت با استافیلوکوک طلایی و هرپس سیمپلکس و HPV وجود دارد که درصورت وقوع، درمان مناسب ضدمیکروبی استفاده می شود. [ ۸] - در موارد شدیدتر ممکن است بسته به مورد از داروهای کراتولیتیک مانند رتینویید و آداپالن استفاده شود.