بیماری تِی - سَکس ( انگلیسی: Tay–Sachs disease ) که با عنوانی همچون گانگلیوزیدوز GM2 و کمبود هگزوآمینیداز A نیز شناخته می شود و در ایران به اصطلاح به صورت «تای ساکس» نوشته و خوانده می شود، نوعی بیماری ذخیره ای است. لبه گانگلیوزید مولکولی می باشد که از ترکیب دو جزء گلیکواسفنگولیپید با یک یا تعداد بیشتری سیالیک اسید مانند ان - استیل نورامینیک اسید ایجاد می شود.
... [مشاهده متن کامل]
• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: تظاهر بیماری بالینی می تواند بین زمان تولد و ۱۰ ماهگی باشد، اما معمولاً شیرخواران تا حدود ۶ ماهگی سالم و هشیار بنظر می رسند. زودرس ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا می باشد که در آن بدنبال شنیدن صدا، دست ها و پاهای بیمار از هم باز می شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی گیرد. این علامت در برخی از شیرخواران طبیعی نیز دیده می شود و تا ۴ ماهگی ناپدید می گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشدید شده و حتی با محرک صوتی بسیار آرام هم تولید می شود و ممکن است با کلونوس همراه شود. ضعف حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار بروز می کنند و سپس از دست دادن توانایی نشستن یا کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نیستاگموس یا نگاه خیره و ثابت و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا رخ می دهند. بعلت دژنره شدن پیشرونده مغز و ماکولا، شیرخوار تا ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کور، سفت و دسربره شده و در اثر اشکال در بلع بایستی با لوله بینی - معدی تغذیه شود. اندام ها ممکن است شل و در وضعیت پای قورباقه ای قرار گیرند، اما معمولاً افزایش تونوس عضله و رفلکس های تاندونی، بابنسکی مثبت و اپی ستوتونوس دیده می شود. بعد از یکسالگی تشنج در بیمار شایع است. علاوه بر این، ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژه های بلند، موی بور و رنگ صورتی مشخص پوست، عدم بزرگی کبد و طحال و پس از ۱۵ ماهگی بزرگی سر مشاهده می شود. مرگ بیمار بین ۲ تا ۴ سالگی و معمولاً بعلت ذات الریه و آسپیراسیون رخ می دهد.
• نوع تدریجی تر نوجوانی: معمولاً در حدود ۲ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پیشرونده مغزی تظاهر می کند که به سمت بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی دسربره می رود.
• نوع مزمن یا بزرگسالی: با پیشرفت بسیار آهسته علائم بیماری که تقریباً اثری بر روی هوش ندارد، بیماری روانی و در برخی موارد مشکلات حرکت چشم تظاهر قرار می گیرد و در تشخیص افتراقی بیماری نیمن پیک نوع C قرار می گیرد.
... [مشاهده متن کامل]
• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: تظاهر بیماری بالینی می تواند بین زمان تولد و ۱۰ ماهگی باشد، اما معمولاً شیرخواران تا حدود ۶ ماهگی سالم و هشیار بنظر می رسند. زودرس ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا می باشد که در آن بدنبال شنیدن صدا، دست ها و پاهای بیمار از هم باز می شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی گیرد. این علامت در برخی از شیرخواران طبیعی نیز دیده می شود و تا ۴ ماهگی ناپدید می گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشدید شده و حتی با محرک صوتی بسیار آرام هم تولید می شود و ممکن است با کلونوس همراه شود. ضعف حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار بروز می کنند و سپس از دست دادن توانایی نشستن یا کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نیستاگموس یا نگاه خیره و ثابت و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا رخ می دهند. بعلت دژنره شدن پیشرونده مغز و ماکولا، شیرخوار تا ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کور، سفت و دسربره شده و در اثر اشکال در بلع بایستی با لوله بینی - معدی تغذیه شود. اندام ها ممکن است شل و در وضعیت پای قورباقه ای قرار گیرند، اما معمولاً افزایش تونوس عضله و رفلکس های تاندونی، بابنسکی مثبت و اپی ستوتونوس دیده می شود. بعد از یکسالگی تشنج در بیمار شایع است. علاوه بر این، ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژه های بلند، موی بور و رنگ صورتی مشخص پوست، عدم بزرگی کبد و طحال و پس از ۱۵ ماهگی بزرگی سر مشاهده می شود. مرگ بیمار بین ۲ تا ۴ سالگی و معمولاً بعلت ذات الریه و آسپیراسیون رخ می دهد.
• نوع تدریجی تر نوجوانی: معمولاً در حدود ۲ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پیشرونده مغزی تظاهر می کند که به سمت بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی دسربره می رود.
• نوع مزمن یا بزرگسالی: با پیشرفت بسیار آهسته علائم بیماری که تقریباً اثری بر روی هوش ندارد، بیماری روانی و در برخی موارد مشکلات حرکت چشم تظاهر قرار می گیرد و در تشخیص افتراقی بیماری نیمن پیک نوع C قرار می گیرد.
