بیماری تانژیر ( به انگلیسی: Tangier desease ) ( همچنین شناخته شده به عنوان کمبود آلفا لیپوپروتئین به صورت خانوادگی[ ۱] : 535 ) یا هایپوآلفالیپوپروتِئینِمیا ( hypoalphalipoproteinemia ) یا آنالفالیپوپروتِئینِمی ( به فرانسوی: analphalipoprotéinémie ) ، یک اختلال بسیار نادر ارثی است که با کاهش شدید میزان HDL ( کلسترول خوب ) در جریان خون مشخص می شود. [ ۲] در سراسر جهان، تقریباً ۱۰۰ مورد ابتلا به این بیماری شناسایی شده است. [ ۳] [ ۴]
این اختلال ابتدا در جزیرهٔ تانژیر در ساحل ویرجینیا، ایالات متحدهٔ آمریکا کشف شد، اما در حال حاضر در بسیاری از کشورهای دیگر شناسایی شده است.
افرادی که برای بیماری تانژیر هموزیگوت اند، رسوبات مختلفی از استرهای کلسترول را تشکیل می دهند. این رسوبات به ویژه در لوزه ها دیده می شود و ممکن است زرد یا نارنجی باشند. استرهای کلسترول ممکن است در گره های لنفاوی، مغز استخوان، کبد و طحال نیز یافت شوند.
با توجه به رسوبات استرهای کلسترول، ممکن است لوزه ها بزرگتر شوند. هپاتواسپلینومگالی ( کبد و طحال بزرگ شده ) نیز رایج است.
بیماری های نوروپاتی و قلبی - عروقی بیشترین تحولات ناگواری هستند که از بیماری تانژیر ناشی می شوند. [ ۵]
جهش در کروموزوم 9q31 منجر به نقص در انتقال دهندهٔ ABCA1 می شود. این جهش ها مانع این می شود که پروتئین ABCA1 به طور مؤثری انتقال کلسترول و فسفولیپیدها را از سلول ها برای جذب توسط ApoA1 در جریان خون انجام دهد. این ناتوانی در انتقال کلسترول از سلول ها منجر به کمبود HDL ( لیپوپروتئین های با چگالی بالا ) در گردش خون می شود که یک عامل خطر برای بیماری عروق کرونر است. علاوه بر این، ایجاد کلسترول در سلول ها می تواند سمی باشد، در نتیجه باعث مرگ سلول یا اختلال عملکردی می شود. این عوامل ترکیبی منجر به علائم و نشانه های بیماری تانژیر می شود.
این وضعیت در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است، به این معنی که برای ظهور فنوتیپ، دو نسخه از ژن باید در ژنوتیپ وجود داشته باشد. [ ۶] اغلب، والدینِ یک فرد مبتلا به اختلال اتوزومی مغلوب حامل یک نسخه از ژن جهش یافته هستند اما علائم و نشانه های این اختلال را نشان نمی دهند.
بیماری Tangier منجر به کمبود HDLخانوادگی می شود. HDL زمانی ایجاد می شودکه یک پروتئین ( Apolipoprotein A1 ) در جریان خون، با کلسترول و فسفولیپید ها ترکیب می شود. کلسترول و فسفولیپیدهایی که برای تولید HDL به کار می روند از درون سلول ها منشأ می گیرند اما از طریق انتقال دهنده ABCA1 به خارج از سلول و درون خون منتقل می شوند. افراد مبتلا به بیماری تانژیر، انتقال دهندهٔ ABCA1 ناقص دارند. [ ۷] در نتیجه با کاهش زیادی در توانایی انتقال کلسترول به خارج از سلول هایشان روبه رو می شوند که منجر به تجمع کلسترول و فسفولیپیدها در بسیاری از بافت های بدن می شود و می تواند باعث افزایش اندازه در این بافت ها شود. [ ۸] سطوح پایینHDL در خون گاهی اوقات به عنوان هایپوالفالیپوپروتئینمی توصیف می شود.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین اختلال ابتدا در جزیرهٔ تانژیر در ساحل ویرجینیا، ایالات متحدهٔ آمریکا کشف شد، اما در حال حاضر در بسیاری از کشورهای دیگر شناسایی شده است.
افرادی که برای بیماری تانژیر هموزیگوت اند، رسوبات مختلفی از استرهای کلسترول را تشکیل می دهند. این رسوبات به ویژه در لوزه ها دیده می شود و ممکن است زرد یا نارنجی باشند. استرهای کلسترول ممکن است در گره های لنفاوی، مغز استخوان، کبد و طحال نیز یافت شوند.
با توجه به رسوبات استرهای کلسترول، ممکن است لوزه ها بزرگتر شوند. هپاتواسپلینومگالی ( کبد و طحال بزرگ شده ) نیز رایج است.
بیماری های نوروپاتی و قلبی - عروقی بیشترین تحولات ناگواری هستند که از بیماری تانژیر ناشی می شوند. [ ۵]
جهش در کروموزوم 9q31 منجر به نقص در انتقال دهندهٔ ABCA1 می شود. این جهش ها مانع این می شود که پروتئین ABCA1 به طور مؤثری انتقال کلسترول و فسفولیپیدها را از سلول ها برای جذب توسط ApoA1 در جریان خون انجام دهد. این ناتوانی در انتقال کلسترول از سلول ها منجر به کمبود HDL ( لیپوپروتئین های با چگالی بالا ) در گردش خون می شود که یک عامل خطر برای بیماری عروق کرونر است. علاوه بر این، ایجاد کلسترول در سلول ها می تواند سمی باشد، در نتیجه باعث مرگ سلول یا اختلال عملکردی می شود. این عوامل ترکیبی منجر به علائم و نشانه های بیماری تانژیر می شود.
این وضعیت در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است، به این معنی که برای ظهور فنوتیپ، دو نسخه از ژن باید در ژنوتیپ وجود داشته باشد. [ ۶] اغلب، والدینِ یک فرد مبتلا به اختلال اتوزومی مغلوب حامل یک نسخه از ژن جهش یافته هستند اما علائم و نشانه های این اختلال را نشان نمی دهند.
بیماری Tangier منجر به کمبود HDLخانوادگی می شود. HDL زمانی ایجاد می شودکه یک پروتئین ( Apolipoprotein A1 ) در جریان خون، با کلسترول و فسفولیپید ها ترکیب می شود. کلسترول و فسفولیپیدهایی که برای تولید HDL به کار می روند از درون سلول ها منشأ می گیرند اما از طریق انتقال دهنده ABCA1 به خارج از سلول و درون خون منتقل می شوند. افراد مبتلا به بیماری تانژیر، انتقال دهندهٔ ABCA1 ناقص دارند. [ ۷] در نتیجه با کاهش زیادی در توانایی انتقال کلسترول به خارج از سلول هایشان روبه رو می شوند که منجر به تجمع کلسترول و فسفولیپیدها در بسیاری از بافت های بدن می شود و می تواند باعث افزایش اندازه در این بافت ها شود. [ ۸] سطوح پایینHDL در خون گاهی اوقات به عنوان هایپوالفالیپوپروتئینمی توصیف می شود.
wiki: بیماری تانژیر