بیماری اِرثی (inherited disease)
بیماری ناشی از نقص ژنی. این بیماری ها از آن رو ارثی نامیده می شوند که مادۀ وراثتی ناقص قبل از انتقال از یک والد به زاده ها دقیقاً نسخه برداری می شود. با این حال، ممکن است این بیماری ها از تغییر ناگهانی دی اِن ای، معروف به جهش، نیز پدید آیند. مثال های معروف بیماری های ارثی در انسان عبارت اند از فیبروز کیستی، کم خونی داسی شکل، تالاسمی، چندانگشتی (پلی داکتیلی)، و بیماری هانتینگتون. نشانگان داون نمونه ای از بیماری های ناشی از جهش کروموزومی است، ولی لزوماً جز در موارد نادر، ارثی نیست. فیبروز کیستی، کم خونی داسی شکل، تالاسمی، هانتینگتون و پلی داکتیلی بیماری هایی اند که از نقص یک ژن پدید می آیند. نشانگان داون معمولاً ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی، کروموزوم شمارۀ ۲۱، حاوی هزاران ژن است. بیماری ارثی چندانگشتی یا وجود انگشتان اضافی، و هانتینگتون، که نوعی بیماری توأم با تباهی فیزیکی و ذهنی است، بارزند، یعنی به ارث بردن فقط یک ژن یا یک الل منفرد به بیماری می انجامد. فیبروز کیستی یا وجود ترشحات غلیظ در بدن، به ویژه در شش ها، وکم خونی داسی شکل از بیماری های مغلوب ارثی اند و توارث دو الل ناقص برای بروز آن ها لازم است. در بیماری کم خونی داسی شکل، افرادی که فقط یک ژن ناقص به ارث برده اند (افراد حامل)، در بیشتر اوقات طبیعی اند، ولی ممکن است در برخی شرایط مانند کمبود اکسیژن یا صعود به ارتفاعات بالا علایم کم خونی و بیماری را نشان دهند. اگر فرد دو ژن ناقص به ارث برد، دچار بیماری کم خونی وخیم می شود. به عبارتی، ژن ناقص ارث غالب ناقص را نشان می دهد. ژن کم خونی داسی شکل شایع تر از آن است که عامل کم خونی در نظر گرفته شود. علت آن است که توارث ژن ناقص فرد را دربرابر مالاریا مصون می سازد و به این ترتیب، انتخاب طبیعی در شرایط شیوع مالاریا این افراد را برای بقا مطلوب تر می یابد.
بیماری ناشی از نقص ژنی. این بیماری ها از آن رو ارثی نامیده می شوند که مادۀ وراثتی ناقص قبل از انتقال از یک والد به زاده ها دقیقاً نسخه برداری می شود. با این حال، ممکن است این بیماری ها از تغییر ناگهانی دی اِن ای، معروف به جهش، نیز پدید آیند. مثال های معروف بیماری های ارثی در انسان عبارت اند از فیبروز کیستی، کم خونی داسی شکل، تالاسمی، چندانگشتی (پلی داکتیلی)، و بیماری هانتینگتون. نشانگان داون نمونه ای از بیماری های ناشی از جهش کروموزومی است، ولی لزوماً جز در موارد نادر، ارثی نیست. فیبروز کیستی، کم خونی داسی شکل، تالاسمی، هانتینگتون و پلی داکتیلی بیماری هایی اند که از نقص یک ژن پدید می آیند. نشانگان داون معمولاً ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی، کروموزوم شمارۀ ۲۱، حاوی هزاران ژن است. بیماری ارثی چندانگشتی یا وجود انگشتان اضافی، و هانتینگتون، که نوعی بیماری توأم با تباهی فیزیکی و ذهنی است، بارزند، یعنی به ارث بردن فقط یک ژن یا یک الل منفرد به بیماری می انجامد. فیبروز کیستی یا وجود ترشحات غلیظ در بدن، به ویژه در شش ها، وکم خونی داسی شکل از بیماری های مغلوب ارثی اند و توارث دو الل ناقص برای بروز آن ها لازم است. در بیماری کم خونی داسی شکل، افرادی که فقط یک ژن ناقص به ارث برده اند (افراد حامل)، در بیشتر اوقات طبیعی اند، ولی ممکن است در برخی شرایط مانند کمبود اکسیژن یا صعود به ارتفاعات بالا علایم کم خونی و بیماری را نشان دهند. اگر فرد دو ژن ناقص به ارث برد، دچار بیماری کم خونی وخیم می شود. به عبارتی، ژن ناقص ارث غالب ناقص را نشان می دهد. ژن کم خونی داسی شکل شایع تر از آن است که عامل کم خونی در نظر گرفته شود. علت آن است که توارث ژن ناقص فرد را دربرابر مالاریا مصون می سازد و به این ترتیب، انتخاب طبیعی در شرایط شیوع مالاریا این افراد را برای بقا مطلوب تر می یابد.
wikijoo: بیماری_ارثی