بیماری ادرار شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا ( به انگلیسی: Maple syrup urine disease ) یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه دار موجود در ساختمان پروتئین ها نمی باشد. در نتیجه این آمینو اسیدها ( والین، لوسین، ایزولوسین ) به همراه متابولیت هایشان ( آلفاکتو و هیدروکسی اسیدها ) در مایعات بدن تجمع می یابند. بیماری ادرار شربت افرا اولین بار در سال ۱۹۵۴ توسط Menkes, Hurst و Craigشناسایی شد. این دانشمندان متوجه بوی خاص ادرار چهار نوزادی که در هفته های اول زندگی خود به دلیل آنسفالوپاتی درگذشته بودند، شدند؛ لذا دلیل نامگذاری این بیماری، بوی ادرار این نوزادان بود که بویی شبیه به شیره درخت افرا داشت. Westall و colleagues دو دانشمندی بودند که به وجود آمینو اسیدهای شاخه دار در ادرار افراد مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا پی بردند.
• BCKD deficiency
• branched - chain alpha - keto acid dehydrogenase deficiency
• branched - chain ketoaciduria
• ketoacidemia
• MSUD
نرخ شیوع بیماری ادرار شربت افرا ۱ به ۱۸۵٫۰۰۰ تولد می باشد. در جمعیت های پنسیلوانیا، نیویورک، میشیگان و ایندیانا، نرخ شیوع افراد حامل ۱ به ۱۰ می باشد.
بیماری ادرار شربت افرا از لحاظ علائم بالینی و بیوشیمیایی به چهار دسته تقسیم می شود:
رایج ترین نوع بیماری، ظهور علائم در بدو تولد، میزان فعالیت آنزیم ۰–۲٪
بوی ادرار شبیه شیره درخت افرا، تغذیه ضعیف، تحریک پذیری، بی حالی، دیستونی موضعی، انحراف بینایی، کما، نارسایی تنفسی، کاهش ضریب IQ، مسمومیت حاد لوسین یا Leucinosis، هیپوتونی
افزایش BCAAs در پلاسما، افزایش آلوایزولوسین در پلاسما، افزایش BCKAs در ادرار، مثبت شدن تست DNPH ادرار، کتواوری
سن بروز علائم متغیر است، میزان فعالیت آنزیم ۳۰–۳٪
بوی ادرار شبیه شیره درخت افرا، کاهش نرخ رشد، تغذیه ضعیف، تحریک پذیری، آنسفالوپاتی همزمان با بروز علائم بیماری، اضطراب و افسردگی، اختلالات حرکتی، بروز علائم ADHD
مشابه نوع کلاسیک اما کمی خفیف تر
سن بروز علائم متغیر است، میزان فعالیت آنزیم ۲۰–۵٪، علائم به صورت متناوب در پی استرس و گرسنگی های طولانی یا جراحی بروز می کند
مشابه نوع کلاسیک به همرا آتاکسی
میزان BCAAs پلاسما نرمال است، اما در زمان بروز بیماری افزایش میابد. علائم بیوشیمیایی شبیه نوع کلاسیک است.