بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری ( به انگلیسی: Alkaptonuria ) یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آن ها می شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم "هموجنتیستیک اسید اکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲ - دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD ) جهش یافته است.
لازم به ذکر است که فرد ژن های سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی است.
این بیماری نخستین بار توسط آرچیبلد ادوارد گرود، پزشک انگلیسی، در سال 1909 میلادی معرفی شد.
گرو با کشف این بیماری موفق شد بین یک نقص ژنی ( بیماری آلکاپتونوریا ) و یک نقص آنزیمی ( نبود آنزیم هموجنتیسیک اسید اکسیداز ) ارتباط ایجاد کند که با این امر اندیشه های اولیه نظریه یک ژن یک آنزیم شکل گرفت. هرچند گرو موفق به ارائه نظریه یک ژن یک آنزیم نشد ولی در سال ۱۹۴۰ دو محقق به نام های جرج بیدل و ادوارد تیتوم این نظریه را ارائه کردند.
بیماری ادرار سیاه یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت های همبند، غضروف و رگ ها بوده و دفع آن از ادرار می باشد.
در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل ( بویژه در غضروف های مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد ) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستات رخ می دهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب ( بویژه دریچه آئورت و میترال ) موجب اختلالات دریچه ای قلب می شود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشم ها هم ممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس ( Ochronosis ) گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است. [ ۱] دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می شود.
در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید. [ ۲] برای درمان این بیماری از رژیم غذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می شود.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفلازم به ذکر است که فرد ژن های سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی است.
این بیماری نخستین بار توسط آرچیبلد ادوارد گرود، پزشک انگلیسی، در سال 1909 میلادی معرفی شد.
گرو با کشف این بیماری موفق شد بین یک نقص ژنی ( بیماری آلکاپتونوریا ) و یک نقص آنزیمی ( نبود آنزیم هموجنتیسیک اسید اکسیداز ) ارتباط ایجاد کند که با این امر اندیشه های اولیه نظریه یک ژن یک آنزیم شکل گرفت. هرچند گرو موفق به ارائه نظریه یک ژن یک آنزیم نشد ولی در سال ۱۹۴۰ دو محقق به نام های جرج بیدل و ادوارد تیتوم این نظریه را ارائه کردند.
بیماری ادرار سیاه یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت های همبند، غضروف و رگ ها بوده و دفع آن از ادرار می باشد.
در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل ( بویژه در غضروف های مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد ) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستات رخ می دهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب ( بویژه دریچه آئورت و میترال ) موجب اختلالات دریچه ای قلب می شود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشم ها هم ممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس ( Ochronosis ) گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است. [ ۱] دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می شود.
در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید. [ ۲] برای درمان این بیماری از رژیم غذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می شود.
wiki: بیماری ادرار سیاه