بتا مانوزیدوز ( β مانوزیدوز ) ( به انگلیسی: Beta - mannosidosis ) نوعی از الیگوساکاریدوز است.
• زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: در بیمار در یک تا دو سالگی یافته های صورت خشن، کوتاهی قد, عقب ماندگی ذهنی، تشنج، اسپاستیسیتی بارز می شود و مرگ بیمار در بزرگسالی رخ می دهد.
در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می کند.
نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.
اتوزومی مغلوب.
نادر.
• بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
• کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
ناشناخته.
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: در بیمار در یک تا دو سالگی یافته های صورت خشن، کوتاهی قد, عقب ماندگی ذهنی، تشنج، اسپاستیسیتی بارز می شود و مرگ بیمار در بزرگسالی رخ می دهد.
در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می کند.
نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.
اتوزومی مغلوب.
نادر.
• بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
• کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
ناشناخته.
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
wiki: بتا مانوزیدوز