اسفروسیتوز

اسفروسیتوز ارثی ( به انگلیسی: Hereditary spherocytosis ) یک آسیب ارثی است که به سبب نقص در سنتز یک آنکرین ۱ غشایی یا کاهش توانایی اسپکترین در اتصال به باند ۴. ۱ یا آسیب دیدگی غشاء گلبول های قرمز روی می دهد، گلبول های قرمز شکل بیضوی می یابند. در این افراد آنمی همولیتیک دیده می شود. گلبول های قرمز کروی شکل به دلیل شکل غیرمعمول خود از خون جدا شده و به دست طحال نابود می شوند. این امر موجب کاهش شمار گلبول های قرمز در گردش خون شده و در نتیجه کم خونی ایجاد می شود. طحال نیز به دلیل نابود کردن بی رویه گلبول های قرمز و انباشتن آنها در خود بزرگ می شود و ایجاد درد می کند.
علائم این بیماری عبارت اند از:کم خونی، زردی، بزرگ شدن طحال و ایجاد شدن سنگ صفراوی و درد در سمت چپ پایین شکم. در اسمیر خون محیطی اجسام هاول ژلی ( Howell - Jolly bodies ) دیده می شود. گویچه های سرخ معمولاً نرموسیتیک هستند و تعداد رتیکولوسیتها تا بیست درصد افزایش می یابد. افزایش شکنندگی اسموتیک گویچه های سرخ، آزمایش کومبس منفی سایر علائم بیماری هستند. در این نوع اسفروسیتوز سلول ها هیپوکرومیک هستند در حالی که محتوای هموگلوبین ( MCH ) آن ها طبیعی است. اما بخاطر کاهش سطح به حجم، غلظت همو گلوبین ( MCHC ) آن ها افزایش میابد.
بیماری عمدتاً به صورت اتوزومال غالب ( ۷۵٪ ) و در ۲۵٪ موارد به شکل اتوزومال مغلوب ( که شکل شدیدتری از بیماریست ) به فرزندان منتقل می شود. بیماری ظاهراً در اثر نقصی در آنکیرین – که پروتئینی ضروری برای اتصال پروتئین ساختاری اسپکترین به غشاء گویچهٔ سرخ است – رخ می دهد.
اسفروسیتوز غیر ارثی یک آنمی همولیتیک اتوایمیون ( خودایمنی ) است. اسفروسیت ها هم چنین در بیماری هموگلوبین C و بعضی سوختگی های شدید دیده می شوند.
تنها درمان مؤثر برداشتن کامل طحال ( اسپلنکتومی ) است. باید احتمال وجود طحال های فرعی را در نظر گرفت. اسپلنکتومی موجب رفع آنمی می شود. این کار باید بعد از شش سالگی انجام شود تا خطر سپسیس و مرگ کودک کمتر شده باشد. همچنین مصرف اسیدفولیک و تزریق واکسن های پنوموکوک، مننگوکوک و هموفیلوس آنفلوانزا قبل از اسپلنکتومی توصیه می شود.