آسرولوپلاسمینمی. آسرولوپلاسمینمی ( به انگلیسی: Aceruloplasminemia ) نوعی ناهنجاری با توارث اتوزومی مغلوب است که طی آن آهن به تدریج در اندام های مختلف بدن تجمع میابد.
• زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: معمولاً طبیعی.
• دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: دیابت، آسیب شبکیه، علائم اکستراپیرامیدال، دیستونی، دیزآرتری و دمانس.
نقص در ساختن سرولوپلاسمین
اتوزوم مغلوب.
نامعلوم.
• سرم: مس طبیعی و کاهش شدید سرولوپلاسمین، کاهش آهن.
شامل استفاده از داروهای شلاته کننده آهن ( مانند دفروکسامین ) است تا به این علاوه بر کاهش سطه سرمی آهن باعث کاهش رسوب آهن در بافتاهای مختلف و در نتیجه عدم پیشرفت علائم عصبی می شود. برای کاهش آسیب بافتی، تجویز آنتی اکسیدان ها، از جمله ویتامین E می تواند مفید باشد.
در دوره بزرگسالی کشنده است.
بررسی انتقال مس در آمنیوسیتهای کشت شده و نمونه پرزهای کوریونی.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: معمولاً طبیعی.
• دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: دیابت، آسیب شبکیه، علائم اکستراپیرامیدال، دیستونی، دیزآرتری و دمانس.
نقص در ساختن سرولوپلاسمین
اتوزوم مغلوب.
نامعلوم.
• سرم: مس طبیعی و کاهش شدید سرولوپلاسمین، کاهش آهن.
شامل استفاده از داروهای شلاته کننده آهن ( مانند دفروکسامین ) است تا به این علاوه بر کاهش سطه سرمی آهن باعث کاهش رسوب آهن در بافتاهای مختلف و در نتیجه عدم پیشرفت علائم عصبی می شود. برای کاهش آسیب بافتی، تجویز آنتی اکسیدان ها، از جمله ویتامین E می تواند مفید باشد.
در دوره بزرگسالی کشنده است.
بررسی انتقال مس در آمنیوسیتهای کشت شده و نمونه پرزهای کوریونی.
wiki: آسرولوپلاسمینمی