استئودیستروفی ارثی آلبرایت. استئودیستروفی ارثی آلبرایت ( انگلیسی: Albright's hereditary osteodystrophy ) یکی از انواع استئودیستروفی است که گاهی از آن با عنوانِ «کم کاری کاذب غده پاراتیروئید نوع 1a» هم یاد می شود.
این اختلال با موارد زیر مشخص می گردد:
• هیپوگونادیسم ( کم کاری غده های جنسی )
• نشانگان براکی داکتیلی
• آهکی شدن شبکه کوروئید
• هیپوپلاژیای مینای دندان
• گونه های پر
• تتانی هیپوکلسمی
ویژگی این بیماری، عدم پاسخدهی بدن به هورمون پاراتیروئید است[ ۱] که منجر به کاهش سطح کلسیم سرمی، افزایش سطح فسفات سرمی و همچنین افزایش موردِ انتظارِ هورمون پاراتیروئید سرم می شود.
مبتلایات به این بیماری، دچارِ کوتاهی قد، کوتاهی استخوانهای چهارم و پنجم کف دستی، صورت گرد و عقب افتادگی خفیف هوشی هستند. [ ۲] [ ۳]
استئودیستروفی ارثی آلبرایت را نوعی «کم کاری کاذب غده پاراتیروئید» می دانند؛ چرا که واکنشِ کلیه به گونه ای است که گویی هورمون پاراتیروئید وجود ندارد. در حقیقت، سطح خونیِ هورمون پاراتیروئید در «کم کاری کاذب غده پاراتیروئید» افزایش می یابد که علتش پائین بودنِ پایدارِ سطح کلسیم خون ( هیپوکلسمی ) است.
این بیماری با نقش پذیری ژنی در ارتباط است[ ۴] و نوع توارث آن «اتوزومال غالب» است. [ ۵] همچنین یکی از دلایل احتمالی آن کمبودِ «زیرواحدِ Gs آلفا» است. [ ۶]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین اختلال با موارد زیر مشخص می گردد:
• هیپوگونادیسم ( کم کاری غده های جنسی )
• نشانگان براکی داکتیلی
• آهکی شدن شبکه کوروئید
• هیپوپلاژیای مینای دندان
• گونه های پر
• تتانی هیپوکلسمی
ویژگی این بیماری، عدم پاسخدهی بدن به هورمون پاراتیروئید است[ ۱] که منجر به کاهش سطح کلسیم سرمی، افزایش سطح فسفات سرمی و همچنین افزایش موردِ انتظارِ هورمون پاراتیروئید سرم می شود.
مبتلایات به این بیماری، دچارِ کوتاهی قد، کوتاهی استخوانهای چهارم و پنجم کف دستی، صورت گرد و عقب افتادگی خفیف هوشی هستند. [ ۲] [ ۳]
استئودیستروفی ارثی آلبرایت را نوعی «کم کاری کاذب غده پاراتیروئید» می دانند؛ چرا که واکنشِ کلیه به گونه ای است که گویی هورمون پاراتیروئید وجود ندارد. در حقیقت، سطح خونیِ هورمون پاراتیروئید در «کم کاری کاذب غده پاراتیروئید» افزایش می یابد که علتش پائین بودنِ پایدارِ سطح کلسیم خون ( هیپوکلسمی ) است.
این بیماری با نقش پذیری ژنی در ارتباط است[ ۴] و نوع توارث آن «اتوزومال غالب» است. [ ۵] همچنین یکی از دلایل احتمالی آن کمبودِ «زیرواحدِ Gs آلفا» است. [ ۶]
