آرژینینمی. آرژینینمی ( به انگلیسی: Argininemia ) نوعی نقص در روند متابولیسم پروتئین هاست که به علت نقص در آنزیم آرژیناز بروز می کند.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: تشنج، استفراغ های دوره ای و راجعه از روزهای اول زندگی در برخی بیماران، بی اشتهایی، تحریک پذیری و گریه مداوم.
• دوره شیرخوارگی: اختلال رشد، تاخیر در تکامل، اسپاستیسیتی، اپی ستوتونوس، خواب آلودگی بدنبال تغذیه، فلج اسپاستیک دو یا چهار اندام، کوچکی دور سر و کوچک شدن مغز، راه رفتن اسپاستیک و بروز وضعیت قیچی در اندامهای تحتانی، افزایش تونوس عضلانی و رفلکسهای تاندونی، حملات استفراغ و آمونیاک بالای خون، اغماء و مرگ.
• دوره کودکی: تحریک پذیری، بیش فعالی، عدم تعادل، حرکات کره ای یا آتتوز، ترمور، بلع مشکل، ریزش بزاق از دهان، سر کوچک، تشنج، عقب ماندگی شدید روانی حرکتی، بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی، زمان پروترومبین طولانی، شکنندگی موها و بروز نواحی با رنگ های متفاوت در موی سر.
نقص در آنزیم آرژیناز.
اتوزوم مغلوب.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: تشنج، استفراغ های دوره ای و راجعه از روزهای اول زندگی در برخی بیماران، بی اشتهایی، تحریک پذیری و گریه مداوم.
• دوره شیرخوارگی: اختلال رشد، تاخیر در تکامل، اسپاستیسیتی، اپی ستوتونوس، خواب آلودگی بدنبال تغذیه، فلج اسپاستیک دو یا چهار اندام، کوچکی دور سر و کوچک شدن مغز، راه رفتن اسپاستیک و بروز وضعیت قیچی در اندامهای تحتانی، افزایش تونوس عضلانی و رفلکسهای تاندونی، حملات استفراغ و آمونیاک بالای خون، اغماء و مرگ.
• دوره کودکی: تحریک پذیری، بیش فعالی، عدم تعادل، حرکات کره ای یا آتتوز، ترمور، بلع مشکل، ریزش بزاق از دهان، سر کوچک، تشنج، عقب ماندگی شدید روانی حرکتی، بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی، زمان پروترومبین طولانی، شکنندگی موها و بروز نواحی با رنگ های متفاوت در موی سر.
نقص در آنزیم آرژیناز.
اتوزوم مغلوب.
wiki: آرژینینمی