اختلال متابولیک ( انگلیسی: Metabolic disorder ) زمانی رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیرطبیعی، فرایند متابولیک طبیعی بدن را به هم بزند. [ ۲] همچنین می توان آنرا به صورت یک ناهنجاری تک ژنی مادرزادی تعریف کرد که در بیشتر موارد، اتوزومال مغلوب هستند. [ ۳]
برخی از علائم ناشی از اختلالات متابولیک عبارتند از: لتارژی، کاهش وزن، یرقان و تشنج. این علائم بر حسب نوع بیماری، متفاوت خواهد بود.
چهار گونه طبقه بندی برای علائم وجود دارد: «حاد»، «حاد دیررس»، «عمومی پیشرونده» و «دائمی». [ ۴]
یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ می دهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود. [ ۵] این بیماری ها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می شوند. [ ۶] بیماری های متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند. [ ۲]
زیرگروه های اصلی اختلالات متابولیک اینها هستند:[ ۷]
• عدم تعادل اسید - باز
• بیماری های متابولیک مغز
• اختلالات متابولیسم کلسیم
• اختلالات نقص ترمیم دی ان ای
• اختلالات متابولیسم گلوکز
• هایپرلاکتاتمی
• اختلالات متابولیسم آهن
• اختلالات متابولیسم لیپید
• سندرم های سوءجذب
• نشانگان سوخت و سازی
• خطاهای مادرزادی متابولیسم
• بیماری های میتوکندریایی
• اختلالات متابولیسم فسفر
• پورفیری
• نقص پروتئوستاز ( هوموستاز پروتئین )
اختلالات متابولیک ممکن است از همان بدو تولد موجود باشند و با انجام آزمایش های غربال گری تشخیص داده شوند. اگر این بیماری ها در بدو تولد تشخیص داده نشود، زمانی مورد توجه واقع می شود که علائم شان ظاهر شوند. آزمایش های خونی خاص و تست های دی ان ای جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی بکار می رود. [ ۱]
میکروب های مفید روده که به طور طبیعی در روده های انسان زندگی می کنند، نقش مهمی در متابولیسم طبیعی بدن ایفا می کنند و در مجموع اثرات مثبتی برای میزبان خود دارند. اما یک جمعیت غیرطبیعی از میکروب ها ممکن است در اختلالات متابولیک مرتبط با «چاقی» نقش داشته باشند. [ ۸]
غربال گری این اختلالات در نوزادان تازه به دنیاآمده توسط روش های زیر انجام می شود:[ ۹]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفبرخی از علائم ناشی از اختلالات متابولیک عبارتند از: لتارژی، کاهش وزن، یرقان و تشنج. این علائم بر حسب نوع بیماری، متفاوت خواهد بود.
چهار گونه طبقه بندی برای علائم وجود دارد: «حاد»، «حاد دیررس»، «عمومی پیشرونده» و «دائمی». [ ۴]
یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ می دهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود. [ ۵] این بیماری ها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می شوند. [ ۶] بیماری های متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند. [ ۲]
زیرگروه های اصلی اختلالات متابولیک اینها هستند:[ ۷]
• عدم تعادل اسید - باز
• بیماری های متابولیک مغز
• اختلالات متابولیسم کلسیم
• اختلالات نقص ترمیم دی ان ای
• اختلالات متابولیسم گلوکز
• هایپرلاکتاتمی
• اختلالات متابولیسم آهن
• اختلالات متابولیسم لیپید
• سندرم های سوءجذب
• نشانگان سوخت و سازی
• خطاهای مادرزادی متابولیسم
• بیماری های میتوکندریایی
• اختلالات متابولیسم فسفر
• پورفیری
• نقص پروتئوستاز ( هوموستاز پروتئین )
اختلالات متابولیک ممکن است از همان بدو تولد موجود باشند و با انجام آزمایش های غربال گری تشخیص داده شوند. اگر این بیماری ها در بدو تولد تشخیص داده نشود، زمانی مورد توجه واقع می شود که علائم شان ظاهر شوند. آزمایش های خونی خاص و تست های دی ان ای جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی بکار می رود. [ ۱]
میکروب های مفید روده که به طور طبیعی در روده های انسان زندگی می کنند، نقش مهمی در متابولیسم طبیعی بدن ایفا می کنند و در مجموع اثرات مثبتی برای میزبان خود دارند. اما یک جمعیت غیرطبیعی از میکروب ها ممکن است در اختلالات متابولیک مرتبط با «چاقی» نقش داشته باشند. [ ۸]
غربال گری این اختلالات در نوزادان تازه به دنیاآمده توسط روش های زیر انجام می شود:[ ۹]
wiki: اختلال متابولیک