تیروزینمی ( Tyrosinemia ) یک اختلال ارثی نادر در متابولیسم اسید آمینه ی تیروزین است. در این بیماری، آنزیم های لازم برای تجزیه ی تیروزین به درستی کار نمی کنند و مواد سمی در بدن تجمع می یابند.
🧬 انواع تیروزینمی
... [مشاهده متن کامل]
این بیماری بر اساس آنزیم معیوب به انواع مختلفی تقسیم می شود:
نوع I ( شایع ترین و شدیدترین ) : ناشی از کمبود آنزیم فوماریل استواستات هیدروکسیلاز است. این نوع کبد و کلیه ها را به شدت درگیر می کند و می تواند به نارسایی کبد، بیماری کلیوی و افزایش خطر سرطان کبد منجر شود.
نوع II: ناشی از کمبود آنزیم تیروزین ترانس آمیناز است. علائم اصلی آن زخم های پوستی و چشمی ( مانند حساسیت به نور و زخم قرنیه ) است و معمولاً کبد و کلیه را درگیر نمی کند.
نوع III ( بسیار نادر ) : علائم آن شامل ناتوانی ذهنی خفیف، تشنج و مشکلات تعادل است.
تیروزینمی گذرای نوزادی: یک وضعیت موقت و خوش خیم در نوزادان ( به ویژه نارس ) است که معمولاً خودبه خود برطرف می شود.
🧬 انواع تیروزینمی
... [مشاهده متن کامل]
این بیماری بر اساس آنزیم معیوب به انواع مختلفی تقسیم می شود:
نوع I ( شایع ترین و شدیدترین ) : ناشی از کمبود آنزیم فوماریل استواستات هیدروکسیلاز است. این نوع کبد و کلیه ها را به شدت درگیر می کند و می تواند به نارسایی کبد، بیماری کلیوی و افزایش خطر سرطان کبد منجر شود.
نوع II: ناشی از کمبود آنزیم تیروزین ترانس آمیناز است. علائم اصلی آن زخم های پوستی و چشمی ( مانند حساسیت به نور و زخم قرنیه ) است و معمولاً کبد و کلیه را درگیر نمی کند.
نوع III ( بسیار نادر ) : علائم آن شامل ناتوانی ذهنی خفیف، تشنج و مشکلات تعادل است.
تیروزینمی گذرای نوزادی: یک وضعیت موقت و خوش خیم در نوزادان ( به ویژه نارس ) است که معمولاً خودبه خود برطرف می شود.