scheie syndrome

پیشنهاد کاربران

Scheie’ s syndrome [ʃai ˈsɪndrəʊm] نشانگان شای {ا}: یک اختلال ژنتیکی نادر ذخیره سازی لیزوزومی و خفیف ترین نوع موکوپلی ساکاریدوز نوع I که با نشانه هایی مانند بزرگی کبد، فتق، ویژگی های خشن صورت، انقباض مفاصل، چنگالی شدن دست ها، کدورت قرنیه، نارسایی دریچه آئورت قلب و سندرم تونل کف دست مشخص می شود.