rothmund thomson syndrome

Rothmund - Thomson syndrome [rɒθmʌnd ˈtɒmsən ˈsɪndrəʊm] نشانگان روتموند تامسون/ دگرشکل پوستی مادرزادی {ا}: یک اختلال نادر و ارثی که بسیاری از قسمت های بدن ( به ویژه پوست، چشم ها، استخوان ها، مو و دندان ها ) را تحت تأثیر قرار می دهد. علامت یا نشانه اصلی، بثورات تاولی قرمز روی صورت است که از اوایل نوزادی شروع می شود. با گذشت زمان، بثورات می تواند به بازوها، پاها و باسن گسترش یابد و باعث لکه دار شدن رنگی پوست، نواحی نازک پوست و خوشه های کوچک رگ های خونی در زیر پوست شود. سایر علائم و نشانه ها شامل رشد آهسته و قد کوتاه تر از حد متوسط، موی کم یا بدون مو بودن ( از جمله مژه ها و ابروها ) ، ناهنجاری های ناخن ها، دندان ها و استخوان ها، مشکلات گوارشی و مشکلات خونی است.
... [مشاهده متن کامل]