hyperornithinemia hyperammonemia homocitrullinuria ( HHH ) syndrome [ˌhaɪ. pəˈɔːnɪˌθiːniː. mi. ə ˌhaɪ. pəəmoʊniː. mi. ə ˈhəʊ. məʊˈsɪtrəˌliːnjʊə. ri. ə ˈsindrəʊm] نشانگان بیش اورنیتین خونی، بیش آمونیاک
... [مشاهده متن کامل]
... [مشاهده متن کامل]
خونی، هموسیترولین ادراری {ا}: یک سندرم اتوزومال مغلوب که با افزایش سطح پلاسمایی اورنیتین، افزایش آمونیاک خون و افزایش هموسیترولین خون پس از صرف غذا و بیزاری از مصرف پروتئین مشخص می شود. اعتقاد بر این است که این بیماری ناشی از نقص در انتقال اورنیتین به درون میتوکندری است که چرخه اوره زایی را مختل می نماید.