هموسیستین ادراری ( اسم ) : یک اختلال ذاتی سوخت و ساز ناشی از کمبود زی مایه ای که منجر به افزایش هموسیستئین در خون و ادرار می شود. افراد مبتلا از نظر بالینی عقب مانده ذهنی، بیش از حد قد بلند با انگشتان بلند هستند.
هموسیستینوری یک اختلال ارثی است که در آن بدن توانایی پردازش مناسب واحدهای ساختاری پروتئینی ( اسیدهای آمینه ) خاصی را ندارد.