نشانگان چدیاک هیگاشی ( اسم ) : یک بیماری ارثی کشنده نادر در کودکان که به صورت جورفامتنی مغلوب به ارث می رسد و باعث بزرگ شدن کبد و طحال، زالی و ناهنجاری های چشم می شود. علت آن ناشناخته است اما تصور می شود که به دلیل اختلال در سوخت و ساز گلیکولیپید باشد.
بیماری شارکو ماری توث/ کاهیدگی عضلانی نازک نئی/ عصب نژندی حسی حرکتی ارثی ( اسم ) : گروهی از بیماری های ارثی اعصاب محیطی که باعث ضعف تدریجاً پیش رونده و تحلیل رفتن عضلات پاها و قسمت تحتانی ران ها می شود و در نهایت دست ها و بازوها تحت تاثیر قرار می گیرند.