fshd
کلمات اختصاری
موضوع: پزشکی
دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکاپولو هومورا یا FSHD یک بیماری ژنتیکی بوده که به صورت اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و فراوانی آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر می باشد. در این بیماری ابتدا ماهیچه های صورت، شانه و قسمت بالای دست گرفتار می شود و به دنبال آن ضعف ماهیچه های لگن – شکم و قسمت پایین پا رخ می دهد و بسیاری از بیماران مبتلا به کم شنوایی هم می شوند. در اکثر مواقع بیماری در ۲۰ سالگی یا بیشتر از آن شروع می شود و در ۲۰ درصد موارد بیمار در سن ۵۰ سالگی با صندلی چرخدار حرکت می کند . مطالعات پیوستگی ژن بیماری در فامیل های بیمار نشان داد که جایگاه ژن بیماری FSHD در محل ۴q۳۵ می باشد که آن نزدیک به قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ۴ قرار دارد . از آنجا که بیماری FSHD در بعضی از فامیل های بیمار مبتلا به FSHD با جایگاه ۴q۳۵ پیوستگی نشان نمی دهد به همین دلیل احتمال می رود که این بیماری از دیدگاه ژنتیکی هتروژن باشد.
پیشنهاد کاربران
پیشنهادی ثبت نشده است. شما اولین نفر باشید