down syndrome

آن کرده و برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود، نامگذاری شده است. جهت اطلاع بیشتر به " تریزومی"، " trisomy"، "داون سندرم" ، " سندروم داون"، " تریزومی ایکس" و "سندرم داون" در آبادیس مراجعه کنید.

### علائم فیزیکی
علائم فیزیکی سندرم داون شامل:
- **صورت صاف** و **بینی کوچک**
- **چشم های بادامی** که به سمت بالا مایل هستند
- **گوش های کوچک**
- **زبان بیرون زده**
- **دست ها و پاهای کوچک**
- **یک خط در کف دست**
- **لکه های سفید ریز روی عنبیه** ( لکه های براش فیلد )
- **گردن کوتاه**
- **قد کوتاه**
### علائم ذهنی و رفتاری
- **تاخیر در رشد ذهنی** و یادگیری
- **مهارت های حرکتی و زبانی ضعیف**
- **توجه کوتاه مدت**
- **رفتارهای تکانشی و وسواس**
- **قضاوت ضعیف**
### تشخیص و درمان
تشخیص سندرم داون معمولاً در دوران بارداری یا پس از تولد انجام می شود. درمان شامل حمایت های آموزشی، درمانی و پزشکی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است.
### پیشگیری
پیشگیری از سندرم داون به طور مستقیم ممکن نیست، اما انجام تست های غربالگری در دوران بارداری می تواند به تشخیص زودرس کمک کند.
انواع؛
1.
تریزومی ۲۱: شایع ترین نوع که به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی ایجاد می شود.
2.
سندرم داون موزاییکی: زمانی رخ می دهد که برخی سلول ها سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند و بقیه سلول ها دو نسخه طبیعی دارند.
3.
سندرم داون ترانسلوکیشن: زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل شود.

ژن ها نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان ها ایفا می کنند و نهایتا بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام ها تاثیرگذارند. سندورم داون نیز یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آن ها می شود.
این بیماری در کروموزم ۲۱ رخ می دهد و از این رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته می شود. سندورم داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و فقط باید با یک سری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آوریم.
سندروم داون در کروموزم ۲۱ رخ می دهد و از این رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته می شود.
علت سندورم داون چیست؟
همانطور که عنوان شد، کودک مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارد. همه انسان ها ویژگی های منحصر به فردی دارند که آن را از والدین خود به ارث می برند. برای اطلاع از این ویژگی ها ما باید به ژن ها توجه کنیم. ژن ها در هسته سلول ها جای دارند و مجموعه زیادی از آن ها می تواند کروموزوم را به وجود آورند.
در بدن یک انسان سالم، ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم دیده می شود و در زمان تولید مثل، پدر و مادر نصفی از کروموزوم های خود را به کودک منتقل می کنند. پس یعنی نوزاد نصفی از کروموزوم های خود را از والدین دریافت می کند. اما علت سندورم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتا به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه ایجاد می شود و می گوییم وی به سندورم داون مبتلا شده است.
طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر می شود. همچنین اگر قبلا هم کودکی مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می رود. گاهی دیده می شود که ژن های والدین به اندازه هستند، ولی یکی از آن ژن ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندورم داون مبتلا شود.
علائم سندورم داون
شاید خیلی از ما نشانه های این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری بدانیم، ولی این علائم گسترده هستند و گاهی شناسایی آن ها سخت تر می شود. مثلا مبتلایان به سندروم داون خفیف می توانند مثل بقیه انسان ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند. در حالی که برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه های سندروم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.
به طور کلی این علائم را می توان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:
علائم فیزیکی
گردن کوتاه
صورت پهن
سر و گوش کوچک
چشمان برآمده و رو به جلو
زبان متورم
توان عضلانی کم
علائم ذهنی
دارای رفتارهای تکانشی
قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف
کم توانی ذهنی
ظرفیت یادگیری کم
دامنه توجه کوتاه
حواس پرتی
وسواس فکری