down syndrome

ژن ها نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان ها ایفا می کنند و نهایتا بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام ها تاثیرگذارند. سندورم داون نیز یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آن ها می شود.
این بیماری در کروموزم ۲۱ رخ می دهد و از این رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته می شود. سندورم داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و فقط باید با یک سری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آوریم.
سندروم داون در کروموزم ۲۱ رخ می دهد و از این رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته می شود.
علت سندورم داون چیست؟
همانطور که عنوان شد، کودک مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارد. همه انسان ها ویژگی های منحصر به فردی دارند که آن را از والدین خود به ارث می برند. برای اطلاع از این ویژگی ها ما باید به ژن ها توجه کنیم. ژن ها در هسته سلول ها جای دارند و مجموعه زیادی از آن ها می تواند کروموزوم را به وجود آورند.
در بدن یک انسان سالم، ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم دیده می شود و در زمان تولید مثل، پدر و مادر نصفی از کروموزوم های خود را به کودک منتقل می کنند. پس یعنی نوزاد نصفی از کروموزوم های خود را از والدین دریافت می کند. اما علت سندورم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتا به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه ایجاد می شود و می گوییم وی به سندورم داون مبتلا شده است.
طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر می شود. همچنین اگر قبلا هم کودکی مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می رود. گاهی دیده می شود که ژن های والدین به اندازه هستند، ولی یکی از آن ژن ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندورم داون مبتلا شود.
علائم سندورم داون
شاید خیلی از ما نشانه های این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری بدانیم، ولی این علائم گسترده هستند و گاهی شناسایی آن ها سخت تر می شود. مثلا مبتلایان به سندروم داون خفیف می توانند مثل بقیه انسان ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند. در حالی که برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه های سندروم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.
به طور کلی این علائم را می توان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:
علائم فیزیکی
گردن کوتاه
صورت پهن
سر و گوش کوچک
چشمان برآمده و رو به جلو
زبان متورم
توان عضلانی کم
علائم ذهنی
دارای رفتارهای تکانشی
قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف
کم توانی ذهنی
ظرفیت یادگیری کم
دامنه توجه کوتاه
حواس پرتی
وسواس فکری