✍️**Cystinosis** یک بیماری نادر ژنتیکی است که به دلیل تجمع غیرطبیعی **سیستین**، دیمری از آمینو اسید سیستئین، در سلول های بدن ایجاد می شود. این تجمع عمدتاً بر روی کلیه ها و چشم ها تأثیر می گذارد و می تواند منجر به آسیب های جدی در این ارگان ها شود.
... [مشاهده متن کامل]
👇 انواع و علائم
### 1. **Cystinosis Nephropathic ( کلیوی ) **
- **سن شروع**: معمولاً در نیمه اول سال اول زندگی.
- **علائم اولیه**:
- افزایش تشنگی و ادرار.
- رشد ناکافی ( failure to thrive ) .
- مشکلات مربوط به کلیه ها مانند سندرم فانکونی که باعث عدم جذب مواد مغذی می شود.
- ریکتس ( نرمی و انحراف استخوان ها ) .
### 2. **Cystinosis Intermediate ( متوسط ) **
- **علائم**: مشابه با نوع کلیوی، اما معمولاً کمتر شدید است.
### 3. **Cystinosis Ocular ( چشمی ) **
- **علائم**: بیشتر بر روی چشم ها تأثیر می گذارد و ممکن است شامل حساسیت به نور ( photophobia ) ، درد چشم و کاهش تدریجی بینایی باشد.
## عوارض
اگر درمان نشود، cystinosis می تواند به عوارض جدی مانند:
- نارسایی کلیه.
- مشکلات عضلانی و ضعف.
- اختلالات غده تیروئید.
- مشکلات بینایی مانند کاتاراکت و رتینوپاتی پیگمانتوز.
## تشخیص
تشخیص cystinosis معمولاً شامل ارزیابی بالینی، آزمایش های آزمایشگاهی برای اندازه گیری سطح سیستین در سلول ها و بافت ها، و تست های ژنتیکی برای تأیید وجود جهش در ژن **CTNS** است.
به طور کلی، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند به کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.
... [مشاهده متن کامل]
👇 انواع و علائم
### 1. **Cystinosis Nephropathic ( کلیوی ) **
- **سن شروع**: معمولاً در نیمه اول سال اول زندگی.
- **علائم اولیه**:
- افزایش تشنگی و ادرار.
- رشد ناکافی ( failure to thrive ) .
- مشکلات مربوط به کلیه ها مانند سندرم فانکونی که باعث عدم جذب مواد مغذی می شود.
- ریکتس ( نرمی و انحراف استخوان ها ) .
### 2. **Cystinosis Intermediate ( متوسط ) **
- **علائم**: مشابه با نوع کلیوی، اما معمولاً کمتر شدید است.
### 3. **Cystinosis Ocular ( چشمی ) **
- **علائم**: بیشتر بر روی چشم ها تأثیر می گذارد و ممکن است شامل حساسیت به نور ( photophobia ) ، درد چشم و کاهش تدریجی بینایی باشد.
## عوارض
اگر درمان نشود، cystinosis می تواند به عوارض جدی مانند:
- نارسایی کلیه.
- مشکلات عضلانی و ضعف.
- اختلالات غده تیروئید.
- مشکلات بینایی مانند کاتاراکت و رتینوپاتی پیگمانتوز.
## تشخیص
تشخیص cystinosis معمولاً شامل ارزیابی بالینی، آزمایش های آزمایشگاهی برای اندازه گیری سطح سیستین در سلول ها و بافت ها، و تست های ژنتیکی برای تأیید وجود جهش در ژن **CTNS** است.
به طور کلی، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند به کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.
سیستین زدگی/ انباشت سیستین ( ا ) : یک نقص ذاتی در سوخت و ساز اسیدهای آمینه که منجر به تجمع غیرطبیعی اسید آمینه سیستین در خون، کلیه ها و دستگاه تنابه ای می شود.