- 1 حالتی که در آن استخوانی شدن از چند مرکز شروع شده و با کوتولگی وتغییر شکل بدن مشخص میشود - 2 نوعی اختلال چربی که بافتهای بدن را گرفتار کرده و با کوتولگی ، کوتاهی گردن و تنه قوز ، فرو رفتگی ریشه بینی ، تیرگی قرنیه ، کوتاهی انگشتان و نقص عقل مشخص میشود