BSEP مخفف Bile Salt Export Pump است که پروتئینی است که در سلول های کبد یافت می شود و نقش مهمی در ترشح اسیدهای صفراوی از کبد به مجاری صفراوی ایفا می کند. اسیدهای صفراوی برای هضم و جذب چربی ها و ویتامین
... [مشاهده متن کامل]
... [مشاهده متن کامل]
های محلول در چربی در روده کوچک ضروری هستند. جهش در ژن BSEP می تواند منجر به یک اختلال ژنتیکی نادر به نام کلستاز درون کبدی پیشرونده خانوادگی نوع 2 ( PFIC2 ) شود که منجر به اختلال در جریان صفرا می شود و می تواند منجر به آسیب و نارسایی کبد شود.