سندرم بکویث ویدمن ( BWS ) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد و نمو تأثیر می گذارد و در اثر تغییرات ( جهش ) در یک یا چند ژن واقع در کروموزوم 11 ایجاد می شود. ژن های دخیل در BWS در کنترل رشد و تقسیم سلولی نقش دارند و جهش در این ژن ها می تواند منجر به رشد بیش از حد بافت ها و اندام های خاص شود.
... [مشاهده متن کامل]
علائم BWS می تواند به طور گسترده ای بین افراد متفاوت باشد، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- رشد بیش از حد یک طرف بدن ( همی هیپرپلازی )
- اندام های بزرگ شده مانند کبد، طحال یا کلیه ها
- زبان بزرگ ( ماکروگلوسیا )
- قند خون پایین ( هیپوگلیسمی ) در دوران نوزادی
- افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان های دوران کودکی، مانند تومور ویلمز ( نوعی سرطان کلیه ) و هپاتوبلاستوما ( نوعی سرطان کبد )
- ناهنجاری های دیواره شکم، مانند فتق ناف یا امفالوسل ( بیماری که در آن اندام های شکمی از ناف بیرون زده اند )
- ناهنجاری هایی در گوش، مانند حفره ها یا تگ های روی لاله گوش
BWS معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بر اساس ارزیابی بالینی و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می شود. درمان ممکن است شامل جراحی برای اصلاح ناهنجاری های فیزیکی یا برداشتن تومورها و همچنین نظارت دقیق برای توسعه سرطان باشد.
... [مشاهده متن کامل]
علائم BWS می تواند به طور گسترده ای بین افراد متفاوت باشد، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- رشد بیش از حد یک طرف بدن ( همی هیپرپلازی )
- اندام های بزرگ شده مانند کبد، طحال یا کلیه ها
- زبان بزرگ ( ماکروگلوسیا )
- قند خون پایین ( هیپوگلیسمی ) در دوران نوزادی
- افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان های دوران کودکی، مانند تومور ویلمز ( نوعی سرطان کلیه ) و هپاتوبلاستوما ( نوعی سرطان کبد )
- ناهنجاری های دیواره شکم، مانند فتق ناف یا امفالوسل ( بیماری که در آن اندام های شکمی از ناف بیرون زده اند )
- ناهنجاری هایی در گوش، مانند حفره ها یا تگ های روی لاله گوش
BWS معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بر اساس ارزیابی بالینی و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می شود. درمان ممکن است شامل جراحی برای اصلاح ناهنجاری های فیزیکی یا برداشتن تومورها و همچنین نظارت دقیق برای توسعه سرطان باشد.