anemia, sideroblastic, and spinocerebellar ataxia ( ASAT ) [ə'ni:miə ˈsɪdərəˌbl�stik ən ˈspaɪnəˌserɪˈbelə əˈt�ksiə] نشانگان پاگون/ توازن پریشی نخاعی مخچه ای و سیدروبلاستی، کم خونی {ا}: کم خونی مادرزادی
... [مشاهده متن کامل]
... [مشاهده متن کامل]
همراه با توازن پریشی نخاعی مخچه ای که تا سن ۱ سالگی آشکار شده و با سیدروبلاست های مشاهده شده در اسمیر خون، مشخص می گردد. این سندرم به صورت مغلوب وابسته به X به ارث رسیده و ناشی از جهش در ژن ABC است که پروتئینی را رمزگذاری می کند که در غشای داخلی میتوکندریایی قرار داشته و در هموستاز آهن نقش دارد.