سندروم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.
علائم: شایع ترین علامت آن هماچوری ( وجود خون در ادرار ) است. مشکلات کلیه ( نهایتاً نارسایی کلیه ) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی نیز از علائم آن اند.
... [مشاهده متن کامل]
این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان آن با ژن درمانی و سلولهای بنیادی است.
علائم: شایع ترین علامت آن هماچوری ( وجود خون در ادرار ) است. مشکلات کلیه ( نهایتاً نارسایی کلیه ) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی نیز از علائم آن اند.
... [مشاهده متن کامل]
این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان آن با ژن درمانی و سلولهای بنیادی است.