دیسپلازی پهنه استخوان

دیسپلازی پهنه استخوان ( انگلیسی: Metaphyseal dysplasia ) که با نام هایی نظیر بیماری پایل، [ ۱] سندرم پایل، سندرم پایل - کوئن، سندرم باکوین - کریدا[ ۲] یک بیماری نادر است که در آن بخش بیرونی تنهٔ استخوان های دراز نازک تر از حد عادی است و احتمال شکستگی در آن بیشتر است.
این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که بر خلاف نمای شدید رادیولوژیک آن، علائم بالینی اش خفیف است. بیشتر بیماران، یک پای ضربدری خفیف دارند. آرنج افراد مبتلا کاملاً باز نمی شود. پهن شدگی استخوان ران و ترقوه مشهود است. استخوان ها، گاهی شکننده هستند، اما شکستگی استخوانی چندان شایع نیست. بیماران گاهی با پوسیدگی های دندان مراجعه می کنند. پیش آمدگی آرواره پائین، بهم خوردن هم ترازی ستون فقرات و عدم تناسب در طول اندام ها ( دست و پا ) هم از سایر علائم و نشانه هاست. تکامل ذهنی، بدنی و قد بیماران، اغلب طبیعی است. [ ۳]
این بیماری را نباید با دیسپلازی کرانیومتافیزی اشتباه گرفت. این دو بیماری از لحاظ بالینی، رادیوگرافی و ژنتیکی با یکدیگر تفاوت داشته و دو بیماری متمایز هستند. [ ۴]
مبتلایان به این بیماری، اغلب بدون علامت هستند. در صورت وجود ناهنجاری های دندانی، مداخلات دندانپزشکی ضرورت می یابد. ناهنجاری های اسکلتی نیازمند جراحی های ارتوپدیک است. [ ۵]