آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱. آتروفی عضلانی نخاعیِ دیستال، نوع ۱ ( انگلیسی: Distal spinal muscular atrophy type 1 ) یا به اختصار «DSMA1» که با نام های دیگری همچون «آتروفی عضلانی نخاعی با دیسترس تنفسی، نوع ۱» ( SMARD1 ) ، «نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۶» ( DHMN6 ) و «نوروپانی آکسونال شدید نوزادی به همراه نارسایی تنفسی» ( SIANRF ) نیز شناخته می شود، یک بیماری عصبی - عضلانی نادر است که طی آن، سلول های عصبی حرکتی در طناب نخاعی از بین رفته و کلیهٔ عضلات بدن دچار آتروفی می شود.
این بیماری در اثر جهش در ژن IGHMBP2 رخ می دهد[ ۱] [ ۲] و توارث آن به صورت اتوزومال مغلوب است. [ ۱]
این بیماری درمان قطعی ندارد و پژوهش های مربوط به آن در مراحل مقدماتی خود به سر می برد، چرا که تعداد مبتلایان به آن اندک و میزان و مرگ ومیرش بالاست.
معمولاً نشانه های تنفسی ابتدا با تنگی نفس و تنفس پارادوکسیک شروع شده و سپس ظرف ماه های نخست زندگی، تشدید می شود و به فلج دیافراگمی منتهی می گردد. [ ۲] علائم فلج دیافراگمی به طور ناگهانی و غیرمنتظره رخ می دهد و بیمار به اورژانس بیمارستان انتقال یافته و بلافاصله زیر دستگاه تنفس مصنوعی می رود. [ ۳] به دلیل ماهیت شدید فلج دیافراگمی، بیمار در نهایت مجبور است برای زنده ماندن، به طور دائمی به دستگاه تنفس مصنوعی وصل باشد؛[ ۲] اما مشکل اینجاست که اتصال طولانی مدت بیمار به دستگاه های تهویه مکانیکی، خود به ساختمان آناتومیک ریه ها آسیب می زند. [ ۲]
بخش های انتهایی دست ها و پاها بیش از سایر نقاط دچار ضعف عضلانی می شوند[ ۳] و به سبب فلج تقریباً کاملِ ماهیچه ها در این ناحیه و همچنین سر و گردن، تحرک بیمار محدود می گردد. [ ۳] اختلال عملکرد در دستگاه عصبی پیرامونی و دستگاه عصبی خودگردان نیز محتمل است. [ ۱] این موضوع باعث می شود که بیماران از تعریق شدید و آریتمی قلب رنج می برند. [ ۲] رفلکس تاندونی عمقی ( DTR ) در این بیماران وجود ندارد. [ ۳]
در موارد شدید بیماری، کاهش حرکات جنین و کاهش رشد داخل رحمی نیز مشاهده می شود. [ ۲]
تشخیص این بیماری به سبب اختلالات تنفسی اولیه و تمرکز بر روی علائم آن، مشکل است. آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ در نوزادان، ظرف ۶ ماه اول زندگی، موجب نارسایی حاد تنفسی می شود. [ ۲] دیسترس تنفسی باید از طریق اثبات فلج دیافراگم با روش های فلوئوروسکوپی و الکترومیوگرافی ( EMG ) تأیید شود. تشخیص قطعی بیماری از طریق آزمایش های ژنتیکی و اثبات جهش ژنی در «IGHMBP2» میسر است. [ ۱] این بیماری را باید از «آتروفی عضلانی نخاعی نوع اول» افتراق داد و یکی دیگر از دلایلی است که انجام آزمایش های ژنتیکی، ضروری است. [ ۱]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین بیماری در اثر جهش در ژن IGHMBP2 رخ می دهد[ ۱] [ ۲] و توارث آن به صورت اتوزومال مغلوب است. [ ۱]
این بیماری درمان قطعی ندارد و پژوهش های مربوط به آن در مراحل مقدماتی خود به سر می برد، چرا که تعداد مبتلایان به آن اندک و میزان و مرگ ومیرش بالاست.
معمولاً نشانه های تنفسی ابتدا با تنگی نفس و تنفس پارادوکسیک شروع شده و سپس ظرف ماه های نخست زندگی، تشدید می شود و به فلج دیافراگمی منتهی می گردد. [ ۲] علائم فلج دیافراگمی به طور ناگهانی و غیرمنتظره رخ می دهد و بیمار به اورژانس بیمارستان انتقال یافته و بلافاصله زیر دستگاه تنفس مصنوعی می رود. [ ۳] به دلیل ماهیت شدید فلج دیافراگمی، بیمار در نهایت مجبور است برای زنده ماندن، به طور دائمی به دستگاه تنفس مصنوعی وصل باشد؛[ ۲] اما مشکل اینجاست که اتصال طولانی مدت بیمار به دستگاه های تهویه مکانیکی، خود به ساختمان آناتومیک ریه ها آسیب می زند. [ ۲]
بخش های انتهایی دست ها و پاها بیش از سایر نقاط دچار ضعف عضلانی می شوند[ ۳] و به سبب فلج تقریباً کاملِ ماهیچه ها در این ناحیه و همچنین سر و گردن، تحرک بیمار محدود می گردد. [ ۳] اختلال عملکرد در دستگاه عصبی پیرامونی و دستگاه عصبی خودگردان نیز محتمل است. [ ۱] این موضوع باعث می شود که بیماران از تعریق شدید و آریتمی قلب رنج می برند. [ ۲] رفلکس تاندونی عمقی ( DTR ) در این بیماران وجود ندارد. [ ۳]
در موارد شدید بیماری، کاهش حرکات جنین و کاهش رشد داخل رحمی نیز مشاهده می شود. [ ۲]
تشخیص این بیماری به سبب اختلالات تنفسی اولیه و تمرکز بر روی علائم آن، مشکل است. آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ در نوزادان، ظرف ۶ ماه اول زندگی، موجب نارسایی حاد تنفسی می شود. [ ۲] دیسترس تنفسی باید از طریق اثبات فلج دیافراگم با روش های فلوئوروسکوپی و الکترومیوگرافی ( EMG ) تأیید شود. تشخیص قطعی بیماری از طریق آزمایش های ژنتیکی و اثبات جهش ژنی در «IGHMBP2» میسر است. [ ۱] این بیماری را باید از «آتروفی عضلانی نخاعی نوع اول» افتراق داد و یکی دیگر از دلایلی است که انجام آزمایش های ژنتیکی، ضروری است. [ ۱]
